如何检查胎儿畸形需结合孕期不同阶段的筛查手段：孕早期（11~13??周）通过超声NT检测和血清学筛查（如PAPP-A、β-HCG）评估染色体异常风险；孕中期（18~24周）进行系统超声筛查（大排畸），排查结构畸形；孕晚期（28~32周）复查超声，监测发育情况。高龄孕妇（≥35岁）建议直接行羊水穿刺或无创DNA产前检测。
孕早期筛查
孕11~13??周通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周计算唐氏综合征风险值，血清学指标异常者需进一步检查。
孕中期系统超声筛查
孕18~24周利用三维/四维超声全面观察胎儿各器官结构，重点排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等严重畸形，检查前无需空腹，建议提前预约。
高危人群额外检查
有家族遗传病史、不良孕产史或孕期接触致畸因素（如辐射、药物）的孕妇，需在医生指导下选择羊水穿刺（确诊染色体异常）或胎儿心脏超声专项检查。
温馨提示
筛查结果异常不代表胎儿必然畸形，需进一步通过羊水穿刺或胎儿镜检查确诊；孕期保持规律产检，避免吸烟、酗酒及接触有害物质，降低畸形风险。
