胎儿畸形检查是通过超声、遗传学检测等手段，在孕期不同阶段筛查胎儿结构或染色体异常的关键措施。目前推荐在孕11~14周、孕18~24周、孕28~32周进行系统性超声检查，结合无创DNA检测（孕12~22周）或羊水穿刺（高危人群孕16~22周），可有效降低畸形儿出生率。
孕早期筛查
孕11~14周通过NT超声（胎儿颈后透明层厚度）联合血清学指标，可筛查唐氏综合征等染色体异常风险，NT增厚（≥2.5mm）需进一步检查。高龄孕妇（≥35岁）或有家族遗传病史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测。
孕中期系统筛查
孕18~24周进行四维超声（或三维超声），重点排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等结构畸形。若超声发现异常（如心脏强光点、肾盂分离），需结合羊水穿刺或胎儿心脏超声进一步确诊。
高危人群专项检查
有糖尿病、甲状腺疾病或长期服药史的孕妇，需在孕前控制基础疾病（如血糖、甲状腺功能），孕期加强胎儿发育监测。曾生育过畸形儿的孕妇，再次妊娠时需提前进行遗传咨询和基因芯片检测。
检查后的处理建议
若确诊严重畸形（如无脑儿），应在医生指导下终止妊娠；轻微结构异常（如孤立性肾盂分离）可动态观察，多数胎儿出生后可自愈。检查结果异常时，建议转诊至产前诊断中心，由多学科团队评估预后。
