中枢性尿崩症是因下丘脑-神经垂体病变致精氨酸加压素（抗利尿激素）分泌不足或缺乏，导致肾小管重吸收水功能障碍，以多尿、烦渴、多饮为主要表现的疾病。
病因分类
特发性中枢性尿崩症：原因不明，可能与自身免疫相关，多见于青壮年，男女比例约1：1.5，部分患者有家族遗传倾向。
继发性中枢性尿崩症：由下丘脑、垂体肿瘤（如颅咽管瘤、垂体瘤）、颅脑外伤、感染（如脑膜炎）、手术或放疗后等引起，儿童患者中约30%为脑部肿瘤所致。
遗传性中枢性尿崩症：罕见，因编码抗利尿激素的相关基因突变导致，常于婴幼儿期发病，可合并其他内分泌异常。
临床表现
典型症状为多尿（尿量持续>5L/d，甚至达10L以上）、烦渴、多饮，尤其喜冷饮，夜间频繁排尿影响睡眠。婴幼儿因无法表达口渴，可表现为哭闹、喂养困难、生长发育迟缓。若饮水不足，可出现脱水、高热、烦躁、昏迷，严重时危及生命。
诊断与鉴别
通过禁水试验、禁水-加压素试验明确诊断，检测血浆抗利尿激素水平、尿渗透压及血渗透压，结合影像学检查（如垂体MRI）排除器质性病变。需与精神性烦渴（因心理因素导致多饮多尿，禁水试验可纠正）、糖尿病（尿糖阳性，血糖升高）等鉴别。
治疗原则
首选激素替代治疗（如去氨加压素），需根据患者尿量调整剂量，避免过量导致水中毒。部分患者可采用非激素类药物（如噻嗪类利尿剂）辅助治疗。婴幼儿患者需特别注意液体摄入管理，避免脱水；老年患者需监测肾功能及电解质，防止电解质紊乱。日常注意记录尿量、饮水量，定期复查血钠、肾功能及垂体激素水平，避免自行停药或调整剂量。
