槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢关键酶缺陷，导致血液中支链氨基酸及其酮酸蓄积，引发神经系统损伤等严重后果，新生儿期发病者病情凶险，需尽早干预。
一、疾病分类
1.经典型：最常见，出生后数天至数周发病，表现为拒乳、呕吐、嗜睡、抽搐，未经治疗死亡率高。
2.中间型：症状较轻，发病年龄较晚（数月至儿童期），智力发育迟缓、间歇性代谢性酸中毒为主要表现。
3.间歇型：青少年或成人起病，应激（感染、手术）诱发急性代谢危机，表现为严重呕吐、共济失调、意识障碍，缓解期可无症状。
4.硫胺素反应型：对维生素B1（硫胺素）治疗敏感，症状类似经典型但治疗后预后较好。
二、诊断方法
新生儿筛查通过串联质谱检测血中支链氨基酸升高，确诊需酶活性检测或基因检测，典型患者尿液有特征性枫糖浆味（α-酮酸蓄积）。
三、治疗原则
1.饮食控制：终身低蛋白饮食，限制支链氨基酸摄入，保证热量与其他营养素均衡，避免饥饿诱发代谢危象。
2.药物干预：经典型及硫胺素反应型需补充维生素B1，急性发作期静脉输注葡萄糖、氨基酸替代液，纠正代谢紊乱。
3.支持治疗：定期监测血氨基酸水平，维持内环境稳定，避免感染、低血糖等诱因。
四、特殊人群管理
1.新生儿：出生后尽早筛查，确诊后立即启动低蛋白饮食，避免母乳喂养不足导致的代谢紊乱。
2.儿童：需长期随访生长发育，避免剧烈运动或感染，随身携带应急饮食包，记录发作诱因。
3.成人：强调终身治疗依从性，避免自行调整饮食，定期复查肝肾功能及神经认知功能。
五、预后与遗传咨询
多数患者需终身治疗，早期干预可显著改善智力及生长发育，未经治疗者多在婴幼儿期死亡。患者及家属需进行遗传咨询，产前诊断可预防患病胎儿出生。
