儿童矮小症需检查生长发育指标、骨龄、内分泌激素（如生长激素、甲状腺激素）、染色体核型分析、影像学检查（如头颅MRI）及遗传代谢病筛查。
生长发育评估
需定期记录身高、体重、BMI，结合年龄计算生长速率（2岁前<7cm/年、2岁~青春期<5cm/年、青春期<6cm/年提示异常），对比同年龄同性别儿童百分位曲线，判断是否偏离正常范围。
骨龄检测
通过左手正位X线片评估骨龄，若骨龄落后实际年龄≥2岁或超前≥1岁，提示生长发育异常。骨龄超前者需警惕性早熟或骨骺提前闭合风险。
内分泌激素检查
检测生长激素（GH）激发试验、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及结合蛋白-3（IGFBP-3），评估垂体分泌功能；甲状腺功能（TSH、T3、T4）排查甲状腺功能减退；性激素（雌二醇、睾酮）判断青春期启动状态。
染色体与影像学检查
染色体核型分析排除特纳综合征、克氏综合征等遗传疾病；头颅MRI排查垂体瘤、脑积水等器质性病变，明确生长激素缺乏病因。
特殊人群提示
低龄儿童（<3岁）优先通过营养、睡眠、运动等非药物干预改善生长；青春期儿童需关注性发育进程，若骨龄超前或性早熟，需尽早干预以避免成年身高受限。
