心肌致密化不全是一种罕见的先天性心肌病，以心肌小梁过度致密化和肌小梁间深陷隐窝为主要病理特征，常导致心力衰竭、心律失常及血栓栓塞，多见于儿童和青年人群。
分型分类
1.孤立型：无其他先天性心脏结构异常，约占60%~70%。
2.合并型：常伴发房间隔缺损、室间隔缺损等其他心脏畸形，占30%~40%。
临床表现
1.儿童患者可表现为生长发育迟缓、活动后气促、反复呼吸道感染。
2.成人患者常见症状包括进行性心力衰竭、心悸、晕厥或猝死，部分患者可无明显症状。
诊断方法
1.超声心动图：二维及三维成像可清晰显示心肌致密化不全特征，为首选诊断方法。
2.心脏磁共振：可进一步明确心肌结构及功能异常，评估心肌水肿和纤维化程度。
3.心内膜心肌活检：确诊金标准，可见心肌小梁间深陷隐窝及肌小梁排列紊乱。
治疗原则
1.心力衰竭管理：以血管紧张素转换酶抑制剂、利尿剂等药物控制症状，避免过度体力活动。
2.心律失常干预：针对室性心律失常，可考虑植入埋藏式心脏转复除颤器（ICD）预防猝死。
3.血栓预防：合并心房颤动或左心室附壁血栓风险较高者，需长期服用抗凝药物。
特殊人群注意事项
1.儿童患者：需定期监测心功能及生长发育指标，避免剧烈运动，预防呼吸道感染。
2.孕妇：需加强心脏功能评估，密切监测血压及水肿情况，必要时提前干预。
3.老年患者：需注意药物相互作用，避免使用加重心脏负担的药物，定期复查心电图及心脏超声。
