结节性硬化症是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要影响皮肤、神经系统、肾脏等多个器官，通常在儿童期发病，病程呈慢性进展。
皮肤表现：最常见的为面部皮脂腺瘤，多在2-4岁出现，表现为对称分布的红色或淡红色丘疹；其次为色素减退斑，常见于躯干和四肢；指甲下纤维瘤和鲨鱼皮斑（皮肤增厚区域）也较典型。
神经系统症状：癫痫是主要表现，多在婴幼儿期发作，部分患者伴随智力发育迟缓；少数出现认知障碍、行为异常，甚至偏瘫等局灶性神经功能缺损。
多器官受累：肾脏血管平滑肌脂肪瘤可能导致血尿、肾功能损害；肺部淋巴管肌瘤病可引发呼吸困难；心脏横纹肌瘤可能影响心功能，严重时需手术干预。
特殊人群注意事项：婴幼儿患者需密切监测生长发育，避免使用可能加重肾功能负担的药物；育龄女性需评估妊娠风险，定期进行影像学筛查；老年患者应关注肿瘤恶变风险，每6-12个月复查相关器官功能。
治疗原则：以对症支持为主，癫痫发作需规范抗癫痫药物治疗；肾功能异常者优先选择介入或手术治疗；皮肤病变可采用激光或手术改善外观，需根据年龄和病变进展选择合适方案。
