矮小症的发生与遗传、内分泌、骨骼发育、营养、其他等多因素相关。遗传方面许多矮小症与遗传有关；内分泌因素包括生长激素缺乏或分泌异常、甲状腺功能减退影响生长；骨骼发育障碍如软骨发育不全、先天性骨发育不全致身材矮小；营养因素中蛋白质-能量营养不良会因摄入不足等影响生长；其他因素有慢性疾病影响及心理因素不良也会干扰生长发育。
内分泌因素
生长激素缺乏或分泌异常：生长激素是促进人体生长的重要激素。如果垂体分泌生长激素不足，会导致生长缓慢。例如，垂体发育异常、下丘脑病变等都可能引起生长激素分泌减少。这种情况在儿童时期较为常见，会使得身高增长明显落后于同龄人。在年龄方面，婴幼儿期、儿童期和青春期生长激素缺乏的影响程度不同，婴幼儿期缺乏可能导致更严重的生长停滞，青春期缺乏则可能影响最终身高。
甲状腺功能减退：甲状腺激素对生长发育也起着关键作用。甲状腺功能减退时，甲状腺激素分泌不足，会影响骨骼的生长和神经系统的发育，导致身材矮小，同时还可能伴有智力发育迟缓等表现。在性别上，男女均可发病，但甲状腺功能减退引起的矮小症在不同性别中的表现可能因个体差异而有所不同。对于患有甲状腺功能减退的儿童，需要及时进行甲状腺激素替代治疗，以促进正常生长发育。
骨骼发育障碍
软骨发育不全：这是一种常见的先天性软骨发育异常疾病，属于常染色体显性遗传病。主要表现为长骨短粗，导致身材矮小，四肢短小尤为明显，头颅相对较大。这种骨骼发育障碍是由于软骨细胞的增殖和分化异常，影响了骨骼的生长。在性别上无明显差异，患儿从出生时就可发现身材矮小，且随着年龄增长，矮小的表现会逐渐明显。
先天性骨发育不全：包括多种类型，如成骨不全等。患儿的骨骼容易骨折，同时伴有身材矮小的表现。这是由于骨骼的结构和成分异常，导致骨骼强度和生长能力下降。在年龄方面，新生儿期即可出现症状，由于骨骼脆弱，需要特别注意护理，避免骨折等情况发生，对儿童的生长发育会产生长期影响。
营养因素
蛋白质-能量营养不良：长期摄入不足或营养不均衡会影响生长发育。蛋白质是身体生长的重要物质基础，能量不足会导致机体处于饥饿状态，影响生长激素的分泌和作用，从而引起身材矮小。在生活方式方面，挑食、偏食、饮食结构不合理等都可能导致营养摄入不足。对于儿童来说，需要保证充足的蛋白质、碳水化合物、脂肪、维生素和矿物质摄入，合理安排饮食，避免因营养因素导致矮小症。在不同年龄段，对营养的需求不同，婴幼儿期和青春期对营养的需求更为关键，需要特别关注这两个时期的营养供应。
其他因素
慢性疾病：如先天性心脏病、慢性肾病、哮喘等慢性疾病，会影响机体的代谢和营养状况，从而影响生长发育。例如，慢性肾病患者由于肾功能受损，会导致体内代谢产物堆积，影响生长激素的分泌和作用，同时营养物质的排泄和利用也受到影响，进而引起身材矮小。在性别上，不同慢性疾病对男女的影响可能因疾病本身的特点而有所不同。对于患有慢性疾病的儿童，需要积极治疗原发病，同时加强营养支持和生长发育监测，以尽可能减少慢性疾病对生长的影响。
心理因素：长期的精神压抑、家庭环境不良等心理因素也可能影响儿童的生长发育。例如，孤儿院中的儿童由于缺乏关爱和良好的生活环境，往往会出现生长发育迟缓的情况。这是因为心理因素会影响神经内分泌系统的功能，进而影响生长激素等相关激素的分泌。在儿童成长过程中，良好的心理环境和家庭氛围对正常生长发育至关重要，家长和社会需要关注儿童的心理健康，为其创造良好的成长环境。
