特发性矮小症是指儿童身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的2个标准差（-2SD）或第3百分位以下，且经全面检查排除慢性疾病、内分泌疾病、染色体异常等病理性因素后，生长发育障碍的一种类型，约占儿童矮小症的10%-15%。诊断需同时满足：身高标准SDS（-2SD~-3SD之间），骨龄与实际年龄偏差≤1岁，生长速率≥5cm/年（学龄前）或≥4cm/年（学龄期），排除已知病因。
特发性矮小症的发病机制尚未完全明确，可能与三方面相关：遗传因素，部分患儿存在GH基因、IGF-1基因微小变异，导致生长激素-胰岛素样生长因子轴功能轻度异常；环境因素，长期睡眠不足（＜9小时/天）、营养不均衡（蛋白质、锌摄入不足）或心理压力（如家庭冲突、学校霸凌）可抑制生长激素分泌；骨龄相关，部分患儿骨龄延迟＜1岁，生长板闭合延迟可增加生长潜力。
特发性矮小症患儿多无明显病理症状，身高呈均匀性落后，骨龄与年龄偏差＜2岁，生长速率在5cm/年左右。婴幼儿期可能表现为体重增长正常，随年龄增长，与同龄儿童身高差距扩大，尤其在青春期前明显。心理层面，长期身高落后可能引发自卑情绪，需关注行为问题（如社交回避、学习焦虑）。女性患者需与特纳综合征鉴别，后者伴随性发育不全、肘外翻等体征。
需与以下类型区分：家族性矮小症，父母身高均正常，儿童骨龄正常，生长速率正常，无需干预；生长激素缺乏症，需通过生长激素激发试验（GH峰值＜10ng/ml）明确，骨龄延迟≥2岁；慢性疾病性矮小，如肾病、哮喘，伴白蛋白降低、肌酐升高或炎症指标异常；特纳综合征，女性染色体核型异常（45，XO），需染色体核型分析排除。
干预以非药物优先：营养上保证蛋白质（1.2g/kg体重）、钙（1000mg/日）、维生素D（400IU/日）摄入，避免高糖高脂饮食；运动选择纵向跳跃类（跳绳、篮球），每日30分钟；睡眠保证10-12小时/天，规律作息；心理支持需家庭配合减少压力。药物仅在重组人生长激素（rhGH）治疗，适用于骨龄落后≥2岁、生长速率＜3cm/年且非药物干预6个月无效者，低龄儿童（＜4岁）慎用，青春期前儿童优先评估性发育阶段，用药期间监测骨龄及甲状腺功能。
