矮小症检查需结合生长发育评估、基础生理功能检测、内分泌激素分析、影像学评估及特殊人群专项检查，以明确病因并制定干预方案。核心检查项目包括生长速度监测、骨龄检测、生长激素激发试验、甲状腺功能筛查及染色体核型分析等。
一、生长发育基础评估
1.身高体重与生长速度监测：采用标准化工具测量身高（精确至0.1cm）、体重，对比WHO儿童生长标准或中国7岁以下儿童生长标准，计算每年身高增长值（3岁以下＜7cm/年，3岁至青春期＜5cm/年，青春期＜6cm/年提示异常）。
2.骨龄检测：通过左手腕骨正位X线片评估骨龄，与实际年龄对比，骨龄延迟＞2岁提示生长潜力受限，骨龄超前可能提示性早熟。
二、基础生理功能检查
1.血常规与生化全项：血常规排查贫血、感染；生化检测肝肾功能、电解质、血糖，排除慢性肝肾疾病、代谢性酸中毒等影响生长的基础疾病。
2.甲状腺功能筛查：检测血清TSH、游离T3、游离T4，甲状腺功能减退者TSH升高伴T4降低，需结合骨龄延迟、便秘等症状判断。
三、内分泌激素检测
1.生长激素激发试验：采用胰岛素、精氨酸、可乐定等药物激发，分别于0、30、60、90分钟采血测生长激素，峰值＜10ng/ml提示生长激素缺乏。
2.性激素与性发育评估：女孩查雌二醇、孕酮、LH、FSH，男孩查睾酮、LH、FSH，结合GnRH激发试验区分中枢性（LH/FSH峰值升高）与外周性性早熟。
3.胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及结合蛋白-3（IGFBP-3）：生长激素缺乏时IGF-1水平降低，可辅助诊断。
四、影像学评估
1.骨龄X线片：评估骨成熟度，指导生长激素治疗剂量调整。
2.头颅MRI：垂体区平扫，排查垂体发育不良、垂体瘤等导致的生长激素分泌障碍。
3.肾上腺及盆腔B超：女孩排查卵巢发育（如特纳综合征），男孩排查隐睾，肾上腺B超排除肾上腺皮质增生症。
五、特殊人群专项检查
1.染色体核型分析：女孩伴第二性征发育不良查染色体核型，排除特纳综合征（45，XO）；男孩睾丸容积＜4ml查染色体，排除克氏综合征（47，XXY）。
2.家族性矮小筛查：父母遗传靶身高=(父身高+母身高±13)/2，若孩子身高处于靶身高±2SD内且骨龄正常，可诊断家族性矮小。
3.营养与心理因素评估：长期低蛋白饮食、睡眠不足（＜9小时/天）、心理压力大等需调整检查方案，优先改善生活方式后复查。
