原发性高脂血症是指无明确继发因素(如糖尿病、肾病等),因遗传或先天代谢异常导致的血脂异常,主要表现为血液中胆固醇、甘油三酯等脂质水平升高。

一、家族性高胆固醇血症
由基因突变引起低密度脂蛋白受体功能缺陷,导致LDL-C代谢障碍,患者LDL-C显著升高,早发心血管事件风险高,需尽早筛查家族史。
二、家族性混合型高脂血症
常见遗传模式,LDL-C和甘油三酯均可升高,常伴随肥胖或胰岛素抵抗,中年后心血管风险随年龄增长显著增加。
三、高甘油三酯血症
多与遗传或饮食(如高糖高脂饮食)相关,血清甘油三酯常>2.26mmol/L,部分患者合并脂肪肝或胰腺炎风险,尤其需控制酒精摄入。
四、低HDL-C血症
高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低,与遗传、吸烟、缺乏运动相关,HDL-C<1.04mmol/L(男性)或<1.3mmol/L(女性)时,心血管保护作用减弱。
特殊人群提示:孕妇需避免他汀类药物,优先通过饮食调整;老年患者需结合肾功能选择药物;儿童若家族无病史,建议青春期后筛查,低脂饮食+规律运动为基础干预手段。



