婴儿先天性肾上腺皮质增生症症状主要表现为出生后数周内出现呕吐、腹泻、体重不增、嗜睡、皮肤色素沉着，部分女孩可出现假性性早熟（外生殖器男性化），男孩则可能因肾上腺皮质增生导致阴茎提前发育。
典型症状分类
2.失盐型（最常见）：因醛固酮合成不足或缺乏，婴儿出生后数日内出现严重脱水、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒，若未及时干预可危及生命。
3.单纯男性化型：女孩表现为阴蒂肥大、阴唇融合，男孩可出现性早熟（2～3岁前出现阴毛、腋毛），身高增长加速但骨骼成熟提前，成年后身材矮小。
4.非典型型：症状较轻，可在儿童期或成年后出现，表现为痤疮、多毛、月经不规律等，易被误诊为青春期发育异常。
5.新生儿筛查异常：多数患儿通过新生儿足跟血筛查发现皮质醇、促肾上腺皮质激素水平异常，无明显症状时需警惕早期干预。
特殊人群注意事项
新生儿期需密切监测电解质、血压及体重，失盐型患儿需紧急补充生理盐水及糖皮质激素。
长期使用糖皮质激素治疗的患儿需定期监测生长发育指标，避免因药物过量导致肥胖或骨质疏松。
女性患者成年后需评估生育功能，男性患者注意睾丸发育情况，避免因激素紊乱影响生殖健康。
治疗原则
采用糖皮质激素替代治疗，如氢化可的松，需根据血皮质醇水平调整剂量，维持生理需要量。
失盐型需同时补充盐皮质激素，纠正水盐代谢紊乱，定期复查肾功能及电解质。
定期随访内分泌科，监测生长曲线、骨龄及性激素水平，必要时调整治疗方案。
