小儿无甲状腺性克汀病症状主要表现为新生儿期~1岁内出现生长发育迟缓、智力发育落后、特殊面容(如面部臃肿、鼻梁低平)、皮肤干燥、四肢粗短等,部分患儿伴喂养困难、便秘、嗜睡等表现。
新生儿期表现:出生后可能出现生理性黄疸消退延迟,喂养时吸吮力弱,哭声低哑,活动量少,体温偏低,四肢末端凉。
婴幼儿期表现:生长发育显著落后于同龄儿童,身高、体重增长缓慢,前囟闭合延迟,骨龄明显落后;智力发育迟缓,对外界反应差,语言、运动能力发育滞后,表情呆滞。
特殊面容与体态:面部臃肿,眼睑水肿,鼻梁扁平,唇厚舌大,头发稀疏干燥;四肢粗短,腹部膨隆,部分患儿伴脐疝。
其他系统症状:皮肤干燥粗糙,毛发稀疏易脱落,指甲厚脆;便秘常见,腹胀明显;部分患儿可能出现听力下降、心率缓慢、血压偏低等。
温馨提示:若新生儿筛查发现甲状腺功能异常,需尽早就医,明确诊断后及时治疗。治疗以甲状腺激素替代为主,需在医生指导下规范用药,定期监测甲状腺功能,避免因延误治疗导致不可逆的智力及生长发育障碍。



