骨髓纤维化分型"新标准"

骨髓纤维化分型新标准以WHO 2020年版为核心，基于WHO 2016年版修订，新增JAK2V617F阴性原发性骨髓纤维化（PMF）伴多系增生异常（MDS）特征，将原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症后骨髓纤维化（PPV-MF）、原发性血小板增多症后骨髓纤维化（PET-MF）及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）伴环形铁粒幼细胞和血小板增多（MDS/MPN-RS-T）统一纳入，强调JAK2、CALR、MPL基因突变检测对鉴别诊断的关键作用。

原发性骨髓纤维化（PMF）：多见于中老年，中位发病年龄60~70岁，男性略多于女性，病程中常见巨脾、贫血及髓外造血，JAK2V617F或CALR突变阳性率约50%~60%，需与反应性骨髓纤维化鉴别。

真性红细胞增多症后骨髓纤维化（PPV-MF）：由真性红细胞增多症（PV）进展而来，PV病史5~10年以上者风险增加，患者多有长期红细胞增多史，JAK2V617F突变持续阳性，治疗需兼顾原发病控制与骨髓纤维化进展。

原发性血小板增多症后骨髓纤维化（PET-MF）：源于原发性血小板增多症（ET），ET病史5~10年以上者进展风险约10%~20%，患者以血小板持续升高为特征，CALR突变常见，需监测血小板计数及骨髓活检。

MDS/MPN-RS-T：罕见，多见于中老年，表现为环形铁粒幼细胞增多（≥15%）伴血小板增多，JAK2V617F或CALR突变阳性率低，需与原发性骨髓纤维化鉴别，治疗以支持治疗为主。

特殊人群需注意：老年患者（≥65岁）治疗需权衡获益与耐受性，优先选择低风险药物；儿童罕见，若发病需排除遗传性疾病；女性患者需关注治疗对月经周期影响及妊娠风险，建议避孕。