怀孕唐氏筛查主要检查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征），通过检测母体血清中特定生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等），结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患病风险。
一、早孕期筛查
早孕期筛查通常在11-13??周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），并结合血清中β-人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A水平，综合评估胎儿患唐氏综合征的风险。
二、中孕期筛查
中孕期筛查一般在15-20??周进行，主要检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素A四项指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算风险值。
三、无创DNA产前检测
无创DNA产前检测适用于高龄孕妇（年龄≥35岁）、唐筛高风险或临界风险孕妇、超声检查发现异常者等人群，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确率可达99%以上，可筛查21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常。
四、羊水穿刺
羊水穿刺是有创检查，适用于唐筛高风险、无创DNA检测高风险或超声检查发现结构异常的孕妇，通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准，但存在0.5%-1%的流产风险。
温馨提示：唐筛结果仅为风险评估，不能确诊，高风险孕妇需进一步行无创DNA或羊水穿刺检查。建议孕妇根据自身情况在医生指导下选择合适的筛查方式，确保检查安全有效。
