小儿结节性硬化综合征是一种罕见的遗传性多系统疾病，主要累及皮肤、神经系统、肾脏等多个器官，由TSC1或TSC2基因突变导致，通常在儿童期发病，部分病例可追溯家族史。
一、皮肤表现
典型表现为面部皮脂腺瘤（多见于鼻周）、色素减退斑（如叶状白斑）、甲周纤维瘤等，随年龄增长可能出现面部血管纤维瘤或鲨鱼皮斑。
二、神经系统症状
癫痫是最常见症状，多为难治性发作，常伴随认知发育迟缓、行为异常（如自闭症谱系障碍），部分患儿出现颅内结节或室管膜下巨细胞星形细胞瘤。
三、肾脏与内脏受累
肾脏血管平滑肌脂肪瘤是常见并发症，可能导致血尿或肾功能损伤；肺部可见淋巴管肌瘤病，心脏横纹肌瘤可影响心功能，需定期影像学监测。
四、治疗原则
以对症支持为主，癫痫发作需规范抗癫痫药物治疗，肾功能异常者优先非药物干预（如定期监测），严重肿瘤需多学科协作处理。
五、特殊人群管理
婴幼儿需重点关注发育里程碑，避免低龄儿童使用肝肾功能负担大的药物；女性患者需避孕（因TSC基因突变可能增加流产风险），青春期后加强器官功能筛查。
