矮小症需做的检查包括生长发育评估（身高、体重、骨龄）、基础内分泌检测（生长激素、甲状腺激素等）、染色体检查及影像学检查（头颅MRI）。
一、生长发育基线评估
需测量身高、体重，计算生长速率（年增长＜4cm提示异常），结合骨龄片判断骨骼成熟度，12月龄内需监测头围增长，年龄＞3岁每半年测一次身高。
二、内分泌筛查
空腹采血检测生长激素（GH）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）及结合蛋白-3（IGFBP-3），排除甲状腺功能减退（甲减），必要时行生长激素激发试验。
三、染色体与基因检测
女孩需排查特纳综合征（染色体核型45，XO），男孩排查克兰费尔特综合征（47，XXY），有家族史者建议行相关基因诊断。
四、影像学评估
头颅MRI排查垂体发育异常或肿瘤（如垂体瘤），腹部超声检查肝肾功能及肾上腺情况，必要时做甲状腺超声。
五、特殊人群提示
婴幼儿（＜3岁）以营养性矮小为主，需优先排查营养与睡眠；青春期儿童需关注性发育分期（Tanner分期），女孩初潮后1年未测身高增长＜2cm需警惕；肥胖儿童需先控制体重再评估生长潜力。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
