婴儿先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么

婴儿先天性肾上腺皮质增生症症状表现为：出生后数周内出现呕吐、腹泻、体重不增、皮肤色素沉着（尤其乳晕、腹股沟）、男性假性性早熟（阴茎增大、睾丸未增大）、女性阴蒂肥大（类似男性阴茎），严重者伴脱水、休克等危象。

1.典型失盐型（11β-羟化酶缺乏为主）：多在2～4周发病，因肾上腺皮质激素合成障碍，醛固酮分泌不足致水钠丢失、高钾血症，表现为呕吐、腹泻、尿少、皮肤发花、低血压，需紧急补钠纠正。

2.单纯男性化型（21-羟化酶缺乏为主）：女婴以阴蒂增大、阴唇融合为特征，男婴因雄激素过量表现为假性性早熟，出生时阴茎较同龄婴儿粗大，睾丸大小正常，无精子生成，易被误认为性早熟。

3.非经典型（迟发型）：多见于儿童或成人，症状较轻，女性可出现月经不调、多毛，男性有痤疮、早秃，易被忽视，成年后可能影响生育。

4.女性患者：因肾上腺来源雄激素刺激，阴蒂肥大、阴唇融合，若未及时干预，青春期后可能影响性生活及生育，需长期激素替代治疗。

婴儿先天性肾上腺皮质增生症需尽早通过血皮质醇、促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮检测确诊，早期给予糖皮质激素（如氢化可的松）替代治疗，失盐型需同时补充盐皮质激素，终身随访调整剂量，避免激素不足或过量。家长需关注婴儿喂养、生长发育及性发育情况，定期体检监测激素水平。