怀孕11~13??周做早孕期唐氏筛查，15~20??周做中孕期筛查。
早孕期唐氏筛查
早孕期筛查通常在11~13??周进行，结合超声NT检查和血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。超声NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常时，需进一步检查。
中孕期唐氏筛查
中孕期筛查适用于15~20??周，通过检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素计算风险。该方法对21-三体综合征检出率约60%~70%，18-三体综合征约80%。
特殊人群筛查建议
高龄孕妇（≥35岁）或有唐氏综合征家族史者，建议直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT），后者对21-三体综合征检出率达99%以上，且无创伤性。
筛查结果异常处理
若筛查提示高风险，需进一步行羊水穿刺（金标准）或无创DNA复查确认诊断。羊水穿刺存在0.5%~1%流产风险，但准确性最高；无创DNA复查可作为补充手段，若仍异常需结合羊水穿刺结果确诊。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
