儿童矮小症需做以下检查:生长指标测量(身高、体重、骨龄)、基础激素检测(生长激素、甲状腺激素)、染色体分析、影像学检查(头颅MRI)及病因相关筛查(如营养、代谢指标)。

一、基础生长发育评估
需测量身高、体重并计算BMI,同时对比同年龄、性别儿童的生长曲线,判断是否偏离正常范围。骨龄检测(X线骨龄片)可反映骨骼成熟度,是判断生长潜力的关键指标。
二、内分泌激素检测
需空腹采血检测生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及结合蛋白3(IGFBP-3),评估生长激素轴功能。甲状腺功能(TSH、T3、T4)检测可排除甲状腺功能减退导致的生长迟缓。
三、染色体与基因筛查
女孩矮小需排查特纳综合征(染色体核型分析),男孩需关注克兰费尔特综合征等。部分家族性矮小或不明原因矮小可进行相关基因检测。
四、影像学与病因排查
头颅MRI检查垂体及下丘脑结构,排除器质性病变(如垂体瘤)。必要时进行肝肾功能、电解质、血糖等代谢指标检测,排查慢性疾病或营养不良影响。
五、特殊人群注意事项
低龄儿童(3岁以下)以营养性矮小为主,需优先调整饮食结构;青春期儿童需关注性发育情况,避免延误性早熟导致的生长空间压缩。有家族矮小史者需提前进行遗传咨询。