骨髓纤维化是一种骨髓造血干细胞异常增殖导致的骨髓造血功能衰竭性疾病，以骨髓纤维组织增生、造血功能低下为特征，常伴随肝脾肿大和外周血红细胞形态异常。
一、疾病本质与病理机制
骨髓纤维化是骨髓造血微环境异常的结果，正常造血干细胞被异常增殖的成纤维细胞取代，导致造血功能衰竭。骨髓造血组织逐渐被纤维组织替代，造血功能下降，同时脾脏代偿性造血增强；骨髓造血功能衰竭导致外周血出现幼稚红细胞、幼稚粒细胞等异常血细胞，形成"泪滴样红细胞"等特征性表现。
二、常见临床表现
患者早期可无明显症状，随着病情进展出现贫血相关症状（如乏力、头晕、面色苍白）、出血倾向（皮肤瘀斑、牙龈出血）、肝脾肿大（左上腹包块感）及代谢异常（尿酸升高、高组胺血症）。部分患者因脾脏肿大压迫邻近器官出现腹胀、腹痛，还可能伴随骨痛、体重下降等症状。
三、诊断与鉴别要点
诊断需结合血常规（红细胞形态异常、白细胞/血小板异常）、骨髓穿刺（干抽或增生减低伴纤维化）、骨髓活检（确诊金标准）及基因检测（JAK2、CALR等基因突变）。需与慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症等鉴别，关键在于骨髓活检中胶原纤维沉积程度及造血细胞形态学特征。
四、治疗原则与管理
治疗以对症支持为主，包括促红细胞生成素（EPO）纠正贫血、雄激素改善造血功能、JAK抑制剂（如芦可替尼）靶向治疗。严重患者需考虑异基因造血干细胞移植。日常需注意预防感染、避免剧烈运动，饮食中增加富含叶酸、维生素B12的食物，定期监测血常规及肝肾功能。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会.中国慢性髓系白血病诊疗指南(2023年版)[J].中华血液学杂志，2023，44(5)：367-374.
[2]张之南，郝玉书，赵永强.血液病学[M].北京：人民卫生出版社，2021：1234-1245.
[3]国家卫生健康委员会.骨髓纤维化诊疗规范(2022年版)[Z].国卫办医函〔2022〕XXX号.
