怀孕被查出地中海贫血需先明确类型和严重程度，夫妻双方应同步进行基因检测，孕期加强产检监测，必要时通过输血或药物治疗维持健康，同时做好新生儿预防干预。
一、明确诊断与分型
地中海贫血（简称地贫）是遗传性血红蛋白合成障碍疾病，分为α和β两种类型，需通过血红蛋白电泳、基因检测明确类型及携带状态。α地贫常见缺失型（如SEA缺失）和非缺失型，β地贫以β-0和β+型为主。若仅为轻型（携带状态），通常无明显症状；中间型或重型可能出现贫血、肝脾肿大等表现。
二、夫妻双方基因筛查
女方确诊后，男方必须同步完成基因检测，明确是否为地贫基因携带者。若双方均为携带者，胎儿有25%概率为重型地贫（如Hb Bart's胎儿水肿综合征或HbH病），需通过羊水穿刺或无创DNA检测胎儿基因型。无创DNA检测可在孕12~22周进行初步筛查，准确率约99%，羊水穿刺（孕16~22周）是确诊金标准。
三、孕期监测与治疗方案
孕期管理：定期监测血常规（每4~6周1次），若血红蛋白＜90g/L，需在医生指导下补充铁剂（如硫酸亚铁）和维生素B12，避免自行服用补血中药（如阿胶、当归），严禁自行服用。
输血治疗：中间型或重型孕妇需根据贫血程度调整输血频率，目标维持血红蛋白＞100g/L，预防妊娠期高血压、早产等并发症。
分娩准备：提前联系有输血科支持的医院，准备充足血源，必要时进行胎儿宫内输血。
四、新生儿预防干预
若胎儿为重型地贫，建议与家属充分沟通后选择终止妊娠；若为轻型，出生后3~6个月复查血常规及血红蛋白电泳，早期发现可通过规范治疗改善预后。地中海贫血防治指南建议，高发地区新生儿出生后应常规筛查地贫基因，做到早诊断、早干预。
参考文献：
[1]中华医学会血液学分会.中国地中海贫血防治指南(2020年版)[J].中华血液学杂志，2020，41(12)：989-994.
[2]世界卫生组织.全球地中海贫血防治策略[R].2018：5-12.
[3]《临床输血学》(第3版)[M].人民卫生出版社，2021：156-162.
