新生儿先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，主要表现为糖皮质激素合成不足，促肾上腺皮质激素反馈性升高，引发肾上腺皮质增生及激素代谢紊乱。
一、疾病本质与遗传机制
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质合成糖皮质激素过程中关键酶（如21-羟化酶、11β-羟化酶等）缺乏，导致皮质醇合成减少，负反馈调节使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，刺激肾上腺皮质增生，且肾上腺雄激素过量分泌。该病多为常染色体隐性遗传，父母多为基因携带者，无明显性别差异，中国人群发病率约1/1万~1/1.8万。
二、新生儿典型表现与筛查意义
新生儿期症状因类型而异，21-羟化酶缺乏型最常见，典型表现为：女性患儿外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），男性患儿假性性早熟（阴茎增大、睾丸不增大）；多数患儿因肾上腺危象（呕吐、脱水、休克）就诊，部分伴低血糖、电解质紊乱。我国自2009年起将CAH纳入新生儿遗传代谢病筛查项目，通过足跟血21-羟化酶活性检测可早期发现，避免严重并发症。
三、治疗原则与长期管理
治疗核心为终身激素替代，以糖皮质激素（如氢化可的松）补充生理需求，抑制ACTH分泌，减少肾上腺增生和雄激素过量。女性患者需注意外生殖器形态异常，必要时青春期前干预；男性患者需监测骨龄，防止性早熟导致终身高受损。治疗期间需定期复查皮质醇、ACTH、电解质及骨龄，根据病情调整激素剂量，严禁自行停药或减量。
四、预后与家庭注意事项
早期规范治疗可使患儿生长发育、智力及生活质量接近正常，未经治疗者死亡率高。家长需掌握激素服用方法，避免漏服或过量，识别肾上腺危象（如持续呕吐、皮肤发花、精神萎靡）等急症信号，及时就医。患者成年后需长期随访，部分女性患者可能需生育前激素调整，确保母婴安全。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断治疗专家共识(2019)[J].中华儿科杂志，2019，57(12)：936-941.
[2]王卫平，孙锟，常立文.儿科学(第9版)[M].北京：人民卫生出版社，2018：256-258.
