先天性肾上腺皮质增生症是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的常染色体隐性遗传病，患者因激素失衡出现性发育异常、电解质紊乱等问题，需早期干预治疗。
一、病因与遗传机制
由肾上腺皮质激素合成关键酶（如21-羟化酶）基因突变引起，导致皮质醇合成不足，反馈性促肾上腺皮质激素升高，刺激肾上腺增生并过量分泌雄激素。父母双方均为携带者时，子女患病概率为25%。
二、临床表现与分型
女性患者：出生时外生殖器男性化（阴蒂肥大、阴唇融合），青春期前出现假性性早熟；成年后可能月经异常、不孕。
男性患者：多表现为性早熟（睾丸提前增大），身高增长过快但骨龄超前，成年后身材偏矮。
失盐型：新生儿期出现呕吐、腹泻、脱水、休克，需紧急补充糖皮质激素和盐皮质激素。
三、诊断与筛查
新生儿期通过足跟血筛查促肾上腺皮质激素和17-羟孕酮水平，结合基因检测确诊。儿童期需动态监测激素水平、骨龄及影像学检查（肾上腺超声）。
四、治疗与管理
糖皮质激素：如氢化可的松，需终身服用以抑制肾上腺增生，维持生理激素水平。
盐皮质激素：失盐型患者需补充氟氢可的松，纠正电解质紊乱。
手术干预：女性患者在1~2岁时可行阴蒂成形术，改善外生殖器外观。
长期随访：定期监测生长发育、骨龄、激素水平，调整药物剂量。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中国先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2020)[J].中华儿科杂志，2020，58(12)：936-941.
[2]Wilson EM， Dungan K， et al.Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency： an Endocrine Society Clinical Practice Guideline[J].J Clin Endocrinol Metab，2018，103(1)：34-52.
