怀孕后可通过不同检查逐步排查宝宝健康，孕早期（11~13??周）可查NT（胎儿颈项透明层厚度），孕中期（15~20??周）做唐筛或无创DNA，孕晚期（20~24周）系统超声筛查结构异常，产后还需新生儿筛查。
一、孕早期筛查（11~13??周）
通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可评估染色体异常风险（如唐氏综合征）。NT增厚（≥2.5mm）需进一步检查，此阶段筛查准确率约85%~90%。
二、孕中期筛查（15~20??周）
血清学筛查（唐筛）：抽取孕妇血液检测AFP、HCG等指标，结合孕周、年龄计算风险值，准确率约60%~70%，高风险者需确诊。
无创DNA检测（NIPT）：通过孕妇血浆中游离胎儿DNA分析，筛查21-三体、18-三体等常见染色体病，准确率＞99%，适合高龄、唐筛临界风险等人群。
系统超声（大排畸）：孕20~24周进行，排查胎儿结构畸形（如心脏、神经管、肢体异常），需提前预约，检查时间约30分钟。
三、孕晚期及产后检查
晚孕超声（28~32周）：补充筛查晚发畸形（如脑积水、双肾积水），评估胎盘、羊水情况。
胎心监护（32周后）：每周1次，监测胎儿宫内储备能力，预防缺氧风险。
新生儿筛查：出生后24~48小时内采集足跟血，筛查先天性甲状腺功能减低、苯丙酮尿症等遗传代谢病，早期干预可避免严重后遗症。
四、特殊人群额外检查
高龄孕妇（≥35岁）：建议直接行羊水穿刺（确诊金标准）或NIPT+超声联合筛查。
高危因素（如糖尿病、家族史）：需增加超声次数或进行胎儿心脏超声专项检查。
参考文献：
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[2]王艳霞，段涛.产前诊断技术应用专家共识(2020)[J].中华妇产科杂志，2020，55(11)：721-726.
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