最容易遗传的癌症是家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征)等遗传性结直肠癌,以及乳腺癌、卵巢癌等遗传性肿瘤。这些癌症由特定基因突变导致,患者亲属患病风险显著升高。
一、遗传性结直肠癌
家族性腺瘤性息肉病(FAP):由APC基因突变引起,患者肠道会出现数百个腺瘤性息肉,40岁前几乎100%癌变。需定期肠镜筛查,发现息肉及时切除。
遗传性非息肉病性结直肠癌(Lynch综合征):MLH1、MSH2等基因变异导致,结直肠癌发病年龄早(平均44岁),且易发生子宫内膜癌、胃癌等。需通过基因检测确诊。
二、遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
BRCA1/BRCA2基因突变:携带突变基因者,女性乳腺癌风险达60%~85%,卵巢癌风险达15%~60%;男性乳腺癌风险约1%。建议30岁起每年乳腺超声+钼靶检查,40岁起每1~2年妇科超声检查。
三、遗传性胃癌
家族性胃癌综合征:CDH1基因突变者,胃癌风险达67%,且易合并弥漫型胃癌。建议20岁起每2~3年胃镜检查,高危者可提前至18岁开始筛查。
四、遗传性肾癌
VHL综合征:VHL基因突变导致,患者易患肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤等。需定期腹部CT检查,监测肿瘤生长。
注意:遗传性癌症仅占所有癌症的5%~10%,多数癌症由遗传与环境共同作用。有家族史者建议:①30岁前完成首次基因检测;②每年针对性体检;③保持健康生活方式(戒烟限酒、规律运动)。严禁自行服用任何药物预防癌症,必须面诊肿瘤专科医生制定方案。
参考文献:
[1]中国抗癌协会.遗传性肿瘤综合征筛查与诊疗指南(2023版)[J].中国癌症杂志,2023,33(5):321-330.
[2]National Comprehensive Cancer Network.NCCN Guidelines for Genetic/Familial High-Risk Assessment:Colorectal Cancer(2023.V1)[J].J Natl Compr Canc Netw,2023,21(3):345-358.
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