先天性胆管扩张症是一种儿童常见的先天性胆道发育畸形，表现为胆管局部或全程扩张，可能导致梗阻、感染等并发症，需手术治疗。
一、疾病定义与分型
先天性胆管扩张症是因胆管壁先天性发育薄弱，胆汁排泄受阻后形成囊状扩张的胆道疾病。根据1977年Todani分型，分为Ⅰ型（胆总管囊肿）、Ⅱ型（胆总管憩室）、Ⅲ型（胆总管末端囊肿）、Ⅳ型（肝内肝外胆管多发囊肿）、Ⅴ型（肝内胆管囊肿），其中Ⅰ型最常见（占80%~90%）。
二、病因与病理机制
病因尚未完全明确，目前认为与胚胎期胆管发育异常有关：当肝内胆管上皮细胞和肝外胆管上皮细胞分化失衡时，胆管壁肌层发育薄弱，胆汁淤积压力增高，逐渐形成扩张。部分病例与胰胆管合流异常相关（约占70%），即胰管与胆管在十二指肠壁外汇合，胰液反流刺激胆管上皮增生。
三、临床表现与诊断
典型症状为「腹痛、黄疸、腹部包块」三联征：
儿童患者多表现为间歇性右上腹疼痛（隐痛或胀痛），可伴恶心呕吐；
黄疸多为间歇性，与胆道梗阻程度相关，合并感染时可出现发热；
右上腹可触及表面光滑、囊性的包块，质地中等，无明显压痛。
诊断依赖超声（首选，可显示扩张胆管）、磁共振胰胆管成像（MRCP，清晰显示胰胆管结构）及CT检查。血清胆红素、碱性磷酸酶水平在梗阻期可升高，需与胆道闭锁、肝炎等鉴别。
四、治疗原则与预后
以手术治疗为主，手术目的是解除梗阻、重建胆道通畅性：
Ⅰ型囊肿首选「囊肿切除+胆肠Roux-en-Y吻合术」，是目前公认的金标准术式；
无症状的Ⅴ型（Caroli病）患者需定期随访，若合并反复感染或肝功能损害，需行肝叶切除；
药物仅用于围手术期预防感染（如头孢类抗生素）或对症处理（如利胆药）。
早期诊断并规范手术者预后良好，未及时治疗者可能并发胆道感染、胆汁性肝硬化甚至胆管癌。定期复查肝功能和影像学检查是长期管理的关键。
参考文献：
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