先天性肾上腺皮质增生症（CAH）主要表现为性发育异常、电解质紊乱及肾上腺激素合成不足相关症状，新生儿期可出现呕吐、脱水，儿童期出现性早熟或性发育迟缓，成人可有多毛、月经紊乱等。
一、新生儿期典型症状
肾上腺危象表现：出生后1~2周内出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水（皮肤弹性差、尿量减少）、低血糖（嗜睡、反应差），严重时休克、电解质紊乱（高钾血症、低钠血症）。
外生殖器异常：女性患儿因雄激素过量，可出现阴蒂肥大（类似小阴茎）、阴唇融合；男性患儿早期多表现为假性性早熟（阴茎提前增大），但睾丸大小正常。
二、儿童期症状差异
失盐型CAH：除上述新生儿症状外，儿童期可反复呕吐、乏力、低血压，因长期钠丢失导致生长发育迟缓、皮肤色素沉着（乳晕、腋窝等部位）。
单纯男性化型CAH：无失盐表现，主要为性早熟症状：女孩出现阴毛早现、月经初潮提前；男孩睾丸增大但无精子生成，骨龄超前导致成年身高偏矮。
非典型CAH：症状较轻，多在青春期或成年后发病，表现为痤疮、多毛、月经稀发、不孕等高雄激素血症。
三、成人期常见表现
女性患者：月经紊乱（周期延长或闭经）、不孕、多毛、脂溢性皮炎，部分合并胰岛素抵抗（糖尿病风险增加）。
男性患者：隐睾、睾丸萎缩、精子质量下降，成年后因骨龄超前导致身高较同龄人矮。
长期治疗相关：糖皮质激素替代治疗者可能出现肥胖、骨质疏松、白内障等副作用，需定期监测肾上腺功能。
四、鉴别与注意事项
鉴别要点：需与真性性早熟（GnRH依赖性）、先天性尿道下裂、肾上腺肿瘤等鉴别，新生儿筛查可通过血17-羟孕酮（17-OHP）升高确诊。
高危人群：父母为CAH基因携带者（常染色体隐性遗传），家族中有类似患者者需警惕。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.先天性肾上腺皮质增生症诊疗指南(2021)[J].中华儿科杂志， 2021， 59(6)：425-430.
[2]Wilson EM， Dungan K， et al.Congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency： an Endocrine Society Clinical Practice Guideline[J].J Clin Endocrinol Metab， 2018， 103(11)：4148-4164.
