先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致的先天性遗传病，典型症状包括性发育异常、电解质紊乱及生长发育异常，新生儿期可表现为呕吐、脱水，儿童期出现性早熟或性发育延迟，成人可能有月经紊乱、不孕等问题。
一、新生儿期典型表现
失盐型症状：因肾上腺皮质激素合成不足，肾脏保钠排钾功能受损，可出现呕吐、腹泻、脱水、皮肤弹性差、低血压等症状，严重时可能休克。
男性化表现：女婴可能出现阴蒂肥大（类似小阴茎）、阴唇融合，男婴可能因肾上腺皮质激素分泌异常导致性早熟，表现为睾丸提前增大。
二、儿童期症状特点
性发育异常：女孩因雄激素过多出现阴毛早现、乳房发育异常、月经初潮提前；男孩可能出现性早熟或青春期发育延迟，身高增长过快但骨龄超前，成年后身材偏矮。
生长发育异常：因皮质醇缺乏和促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性升高，导致生长激素分泌增加，患儿早期身高增长快，后期因骨骺提前闭合，成年后身材矮小。
三、成人期常见症状
内分泌紊乱：女性可出现月经稀发、闭经、不孕、多毛、痤疮等高雄激素表现；男性可能有性功能减退、精子数量减少。
代谢异常：长期皮质醇不足可导致胰岛素抵抗、血糖升高，部分患者出现肥胖、血脂异常。
四、特殊类型症状
非典型CAH：症状较轻，可在青春期或成年后才出现月经不调、疲劳、皮肤色素沉着等，易被误诊为多囊卵巢综合征。
高血压与电解质紊乱：部分患者因醛固酮合成不足，出现低钠血症、高钾血症，表现为乏力、肌肉无力、心律失常。
先天性肾上腺皮质增生症症状复杂多样，早期诊断和治疗对预防并发症至关重要。若新生儿出现不明原因呕吐、女婴外生殖器异常或儿童生长发育异常，应及时就医检查。
参考文献：
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