腓骨肌萎缩症治疗以综合管理为主，需结合药物、康复训练及营养支持，同时关注并发症防治，以延缓病情进展并改善生活质量。
一、药物治疗与营养支持
神经营养类药物：维生素B族（如维生素B1、B12）可辅助改善神经传导功能，需长期服用。
对症治疗药物：如肌肉痉挛时可短期使用小剂量苯二氮?类药物，需遵医嘱；疼痛明显者可在医生指导下使用非甾体抗炎药。
营养干预：补充蛋白质、维生素及微量元素（如钙、镁），避免营养不良加重肌肉萎缩，必要时在营养师指导下调整饮食结构。
二、康复训练与物理治疗
主动训练：进行关节活动度训练、肌力训练（如握力器、弹力带练习），每日20~30分钟，避免过度疲劳。
物理治疗：采用温热疗法、低频电刺激等改善局部血液循环，缓解肌肉僵硬，需在康复师指导下进行。
辅助器具：使用矫形器（如足踝矫形器）维持关节稳定，预防畸形，必要时借助轮椅或助行器提高行动能力。
三、基因治疗与临床试验
基因替代疗法：针对特定遗传突变类型（如CMT1A型），部分研究已进入临床试验阶段，需关注最新研究进展。
神经保护策略：部分抗氧化剂（如辅酶Q10）可能延缓神经损伤，需在医生评估后使用。
四、心理支持与并发症管理
心理干预：患者及家属易出现焦虑抑郁，建议寻求心理咨询，必要时接受抗抑郁治疗。
并发症防治：定期监测呼吸功能，预防肺部感染；注意足部护理，避免溃疡或感染；定期复查神经电生理及肌酸激酶水平。
参考文献：
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[3]National Institute of Neurological Disorders and Stroke.Congenital Myopathy and Muscular Dystrophy Fact Sheet[EB/OL].2021.
