腓骨肌萎缩症主要表现为下肢远端肌肉无力、萎缩，呈“鹤腿”畸形，可伴随感觉异常、行走不稳等症状，病情进展缓慢但会逐渐影响生活能力。
一、典型肢体症状
肌肉无力与萎缩：早期多从足部小肌肉开始，表现为足背屈（踮脚）、外翻困难，逐渐向上蔓延至小腿外侧肌群，形成“鹤腿”（小腿肌肉变细，形似鸟腿）外观，严重时大腿下段也会受累，导致行走时足尖拖地、步态不稳。
感觉异常：常先出现肢体麻木、刺痛或烧灼感，尤其在四肢末端（如手指、脚趾）明显，后期可能发展为感觉减退或消失，影响对温度、疼痛的感知能力。
二、特殊体征与并发症
“垂足”与“跨阈步态”：因足背伸无力，患者行走时需抬高下肢（类似跨越门槛），避免足尖拖地；病情进展可出现足内翻或外翻畸形，无法正常站立。
脊柱侧弯与关节变形：长期行走姿势异常可能导致脊柱代偿性侧弯，膝关节、踝关节因肌肉力量失衡出现畸形，增加骨折风险。
其他系统受累：部分患者（尤其是脱髓鞘型）可能伴随手部肌肉萎缩、听力下降或视力异常，极少数会影响呼吸肌功能。
三、儿童与成人差异
儿童发病：多在5~15岁起病，早期表现为走路慢、容易摔跤，家长常误认为“缺钙”或“发育迟缓”，需通过肌电图检查明确诊断。
成人发病：进展更缓慢，症状较轻，可能仅表现为轻微足部无力，易被忽视，延误干预可能导致肌肉功能不可逆丧失。
腓骨肌萎缩症症状具有进行性、对称性特点，早期干预可延缓病情进展。若出现不明原因的下肢无力、麻木或步态异常，建议尽早到神经内科就诊，通过基因检测、神经电生理检查明确诊断。严禁自行服用，必须面诊辨证。
参考文献：
[1]中国医师协会神经内科医师分会.中国腓骨肌萎缩症诊疗指南(2020)[J].中华神经科杂志，2020，53(6)：421-426.
[2]陈金宝，张微微，王拥军.腓骨肌萎缩症的临床与遗传研究进展[J].中国神经免疫学和神经病学杂志，2021，28(3)：210-214.
