孕妇怀孕15~20周+6天（约15~22周）是做唐氏筛查的最佳时间，此时血清学指标处于稳定分泌阶段，能更准确评估胎儿患唐氏综合征的风险。
一、唐氏筛查的最佳孕周范围
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，计算胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。根据《孕前和孕期保健指南（2018年）》推荐，最佳检测孕周为15~20周+6天，此时胎盘功能稳定，血清标志物水平达到最佳检测浓度，过早检测会因胎儿发育不全导致结果不准确，过晚则可能错过后续干预时机。
二、筛查类型及适用人群
目前临床常用的唐氏筛查分为血清学筛查和无创DNA产前检测（NIPT）。血清学筛查适用于所有单胎孕妇，包括高龄（≥35岁）孕妇，但其检出率约60%~70%，假阳性率约5%~10%。无创DNA产前检测（NIPT） 是针对高风险人群（如高龄、超声异常、既往不良孕产史）的补充筛查手段，检测孕周可提前至12周，对21-三体综合征的检出率达99%以上，假阳性率低于0.5%。需注意，NIPT不能替代羊水穿刺等诊断性检查，仅作为筛查工具。
三、筛查前注意事项
筛查前无需空腹，但需准确提供孕周信息（建议通过早孕期超声核对孕周），并签署知情同意书。若筛查结果提示高风险，需进一步通过羊水穿刺（金标准）或绒毛膜穿刺（11~14周）确诊，避免盲目终止妊娠。此外，唐氏筛查结果受多种因素影响，如孕妇体重、糖尿病、多胎妊娠等，结果异常者需结合超声检查综合判断，不可仅凭单一指标下结论。
四、筛查结果异常的处理
若血清学筛查提示高风险（如唐氏综合征风险值≥1/270），或无创DNA检测提示21-三体高风险，应尽快转诊至产前诊断中心，通过羊水穿刺获取胎儿染色体核型分析确诊。羊水穿刺的最佳时间为16~22周，此时羊水量充足，穿刺风险较低。对于低风险孕妇，仍需定期进行常规产检，动态监测胎儿发育情况。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕前和孕期保健指南(2018年)[J].中华围产医学杂志，2018，21(10)：655-662.
[2]王艳萍，杨慧霞.产前诊断技术应用专家共识(2020)[J].中华妇产科杂志，2020，55(03)：145-150.
[3]中国医师协会超声医师分会.产前超声检查指南(2021)[J].中华超声影像学杂志，2021，30(02)：97-103.
