矮小症原因主要包括生长激素缺乏、家族性矮小、营养性因素及慢性疾病影响，需结合医学检查明确诊断。
一、生长激素缺乏或分泌不足
1. 特发性生长激素缺乏症：因垂体前叶生长激素分泌细胞发育异常，导致生长激素（GH）合成或分泌减少，占矮小症病例的30%~40%。此类患儿出生时身高体重多正常，2~3岁后生长速度逐渐减慢，每年身高增长不足5厘米。
2. 继发性生长激素缺乏：由颅内肿瘤（如颅咽管瘤）、颅脑损伤、感染或放射治疗等引起垂体功能受损，影响生长激素分泌。
二、家族性矮小
父母身高偏矮者，子女可能遗传家族性矮小体质，其生长激素水平正常，但骨龄与实际年龄相符，青春期发育延迟，最终成年身高接近父母平均身高。此类情况需与病理性矮小鉴别，避免过度干预。
三、营养与代谢因素
1. 营养摄入不足：长期蛋白质、钙、维生素D缺乏，或喂养不当导致的营养不良，会直接影响骨骼生长。WHO儿童生长标准指出，6月龄内纯母乳喂养不足或辅食添加不合理，是发展中国家儿童矮小的主要原因之一。
2. 代谢性疾病：如甲状腺功能减退症（甲减），甲状腺激素分泌不足会导致生长发育迟缓，患儿常伴随怕冷、便秘、智力发育落后等症状。
四、慢性疾病影响
慢性肾病、心肺疾病、消化系统疾病（如乳糜泻）等长期消耗性疾病，会通过影响营养吸收、激素代谢或能量消耗，导致生长停滞。例如，慢性肾病患儿因促红细胞生成素减少，常伴随生长发育障碍。
五、其他因素
1. 染色体异常：如特纳综合征（女性，染色体核型45，XO），表现为身材矮小、卵巢发育不全；唐氏综合征（21三体）患儿也存在生长迟缓。
2. 骨骼发育异常：如软骨发育不全，因基因突变导致骨骼生长板发育障碍，表现为四肢短小、躯干相对正常。
矮小症需通过骨龄检测、生长激素激发试验、甲状腺功能检查等明确病因。家长应定期监测儿童身高，若发现每年增长＜5厘米或明显低于同龄儿童，及时就医排查。严禁自行服用生长激素或保健品，必须由儿科内分泌专科医生评估诊疗方案。
参考文献：
[1]《儿科学》（第9版）人民卫生出版社，2018年，第437-442页。
[2]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 中国儿童生长激素缺乏症诊治指南（2017修订版）[J]. 中华儿科杂志， 2017， 55(10)：729-734.
[3]WHO. Growth standards： WHO child growth standards. Geneva： World Health Organization， 2006.
[4]《中国居民膳食指南（2022）》，人民卫生出版社，2022年，第123-125页。
