脊膜膨出是胚胎期神经管闭合不全导致的先天性脊柱发育异常，表现为椎管内容物（脊膜、脊髓或神经根）通过椎板缺损处膨出，常伴随局部包块或脊髓功能障碍。
一、发病机制与分类
胚胎发育第3~4周神经管闭合过程中，若中轴两侧的神经褶未完全融合，椎板发育缺陷时，脊膜可经椎板间隙向背部膨出形成囊性包块。根据膨出内容物不同分为：①脊膜膨出（仅含脊膜和脑脊液）；②脊髓脊膜膨出（含脊髓、神经根及脊膜），后者常伴下肢瘫痪、大小便失禁等神经损伤症状。
二、高危因素与临床表现
高危因素：母亲孕期叶酸缺乏、糖尿病、感染或接触致畸药物（如丙戊酸钠）可能增加发病风险，遗传因素（如染色体22q11.2缺失）也与部分病例相关。
典型表现：腰骶部或枕部中线处出现囊性包块，大小不等，表面皮肤变薄或正常，哭闹时包块张力增加。脊髓脊膜膨出者可伴下肢畸形、足内翻、足下垂，严重者出现尿潴留、下肢感觉减退。新生儿期需警惕包块破溃感染风险。
三、诊断与治疗原则
诊断方法：产前超声（孕18~24周）可早期发现椎管内异常，出生后结合MRI明确膨出范围及脊髓受累程度。需与皮肤囊肿、脂肪瘤等鉴别。
治疗策略：建议6月龄内手术修补，以降低感染和神经损伤风险。手术需游离并回纳膨出内容物，重建椎板缺损，必要时使用人工硬脊膜补片。术后需康复训练改善肌力，合并脑积水者需同步处理。
四、预后与注意事项
多数单纯脊膜膨出患儿经规范治疗后预后良好，脊髓脊膜膨出者神经功能恢复取决于膨出程度和手术时机。家长需注意保持包块清洁干燥，避免挤压摩擦，术后定期复查神经发育情况。未手术者需预防包块破溃感染，一旦出现发热、包块红肿应立即就医。
参考文献：
[1]《儿科学》（第9版）人民卫生出版社， 2018， 216-218.
[2]中国妇幼保健协会.神经管缺陷防治指南(2020)[J].中国妇幼健康研究， 2021， 32(5)：651-655.
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