什么是胃肠间质瘤

胃肠间质瘤是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤。

胃肠间质瘤的发生与多种基因突变密切相关，其中最常见的是KIT基因突变和PDGFRA基因突变。这些基因突变导致细胞信号传导异常，促进肿瘤细胞的增殖和存活。

患者可能出现腹痛、腹部肿块、消化道出血、肠梗阻等症状，但早期症状可能并不明显，容易被忽视。腹痛可能是由于肿瘤牵拉、压迫周围组织或器官引起的。腹部肿块在体格检查或影像学检查时可被发现。消化道出血可表现为黑便、呕血等，严重时可导致贫血。肠梗阻则会引起腹痛、呕吐、停止排气排便等症状。由于这些症状缺乏特异性，诊断往往需要综合多种检查手段。

治疗方法多样，主要包括手术治疗、靶向药物治疗等。手术切除是首选的治疗方法，争取完整切除肿瘤，以提高治愈率。对于不能手术或术后复发转移的患者，靶向药物（如伊马替尼等）治疗发挥着重要作用。靶向药物可以特异性地抑制肿瘤细胞的生长和增殖，显著延长患者的生存期，如舒尼替尼，患者应遵医嘱使用。此外，放疗、化疗等在某些情况下也可能被应用。

一般来说，肿瘤越小、位于胃的间质瘤预后相对较好。核分裂象高提示肿瘤增殖活跃，预后可能较差。不同的基因突变类型对靶向药物的治疗反应也有所不同。早期诊断和规范治疗是改善预后的关键因素。患者需要定期随访，监测病情变化，以便及时调整治疗方案。