成骨不全症又称脆骨病，瓷娃娃病，是一种罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，主要影响骨骼、牙齿和结缔组织。
成骨不全症是由基因突变引起的，具体病因尚不清楚。目前已知有约25种基因突变与成骨不全症相关，这些突变会影响胶原蛋白的合成或结构，从而导致骨骼脆性增加。成骨不全症的症状因个体差异而异，主要包括骨骼异常、牙齿问题、蓝色巩膜、听力受损等。
成骨不全症的诊断主要基于临床表现、家族史和基因检测。医生会详细询问病史，进行身体检查，包括评估骨骼情况、牙齿、听力等。基因检测可以确定具体的基因突变类型，有助于确诊。
如果您或您的家人怀疑有成骨不全症，应及时就医，进行详细的评估和诊断。
