腓骨肌萎缩症的发病机制
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Toothdisease，CMT）的发病机制主要包括基因突变、髓鞘形成异常、轴突损伤和再生、代谢紊乱、环境因素等。
1.基因突变
腓骨肌萎缩症主要由基因突变引起，这些突变导致周围神经髓鞘形成或维持过程中的蛋白功能异常。目前已经鉴定出多个与CMT相关的基因，其中最常见的是PMP22、MPZ和Cx32基因。
2.髓鞘形成异常
周围神经的髓鞘由施旺细胞分泌的髓鞘蛋白组成，其形成和维持对于神经信号的传导非常重要。基因突变可能导致髓鞘蛋白的结构或表达异常，从而影响髓鞘的形成和稳定性，进而导致神经传导速度减慢和肌肉无力。
3.轴突损伤和再生
CMT还与轴突的损伤和再生过程异常有关。轴突是神经元传递信号的部分，其损伤可能导致神经元的死亡和功能丧失。然而，在某些情况下，轴突也能够再生，但再生的轴突可能无法完全恢复正常功能。
4.代谢紊乱
一些研究表明，CMT患者的周围神经中存在代谢紊乱，如能量代谢异常和氧化应激。这些代谢异常可能进一步加重神经损伤和功能障碍。
5.环境因素
环境因素也可能对CMT的发生和发展起到一定的作用，例如某些毒素、感染或自身免疫反应可能影响周围神经的功能。
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神经损伤
神经损伤临床上常见的根性、干性和丛性3大类损伤，由于其病理解剖及病理生理各不相同，所表现的临床症状特点也完全不同。
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腓骨肌萎缩症是什么病？
陶松年 主任医师
江苏省人民医院 三甲
腓骨肌萎缩症是一种遗传性运动感觉神经病，一般是基因突变引起，其可以分为I型脱髓鞘型和II型轴突型，患者通常会出现四肢远端呈进行性加重的肌无力以及萎缩等症状，并且还伴有局部感觉障碍的情况。对于腓骨肌萎缩症患儿，多采取对症治疗和支持治疗，如果伴有足部畸形的情况，可以穿矫形鞋进行治疗。患儿日常还需要坚持进
腓骨肌萎缩症如何诊断
肖士鹏 主治医师
山东大学第二医院 三甲
通过体格检查、肌电图检查、周围神经活检、基因检测等方式可以诊断腓骨肌萎缩症。
1、体格检查
医生通过体格检查可以发现患者存在肌力下降、肢体远端肌肉萎缩、弓形足等情况。通过触诊，可以判断患者是否有肢体远端感觉减退或缺失的情况，可以对病情做初步诊断。
2、肌电图检查
若显示两型均有运动单位电位波幅下降，
腓骨肌萎缩症的症状有哪些
肖士鹏 主治医师
山东大学第二医院 三甲
腓骨肌萎缩症的典型症状有下肢远端无力、足下垂、弓形足、腓肠肌萎缩、感觉缺失等。
1、下肢远端无力
患者常感双下肢无力，运动或活动时使不上劲。
2、足下垂
通常表现为前脚掌先着地，脚后跟不能和脚掌同时着地。
3、弓形足
因腓肌群的萎缩，使足呈马蹄内翻畸形，足部肌肉萎缩则引起弓形足、锤状或爪状趾，患者在
腓骨肌萎缩症的日常注意事项有哪些
肖士鹏 主治医师
山东大学第二医院 三甲
腓骨肌萎缩症日常应该控制体重、加强饮食营养、做好病情监测等。
1、控制体重
可以通过控制饮食、适当运动的方式加快体内新陈代谢，保持体重合理，避免肥胖加重行走困难。
2、加强饮食营养
日常应注意饮食均衡，适当补充维生素，可以多吃西红柿、黄瓜、西兰花、西梅、猕猴桃、橙子、哈密瓜等新鲜的瓜果蔬菜，避免暴饮
腓骨肌萎缩症的治疗方法
肖士鹏 主治医师
山东大学第二医院 三甲
腓骨肌萎缩症的治疗方式有对症治疗、药物治疗、手术治疗等。
1、对症治疗
日常应避免寒冷刺激和过度劳累，可以穿着矫正鞋纠正足下垂的现象。通过针灸、理疗肌肉和跟腱锻炼，可以增强其伸缩功能。
2、药物治疗
维生素类药物可以促进病变神经纤维再生，常用的药物有维生素B1、维生素B2、维生素B6、甲钴胺等。
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什么是腓骨肌萎缩症
肖士鹏 主治医师
山东大学第二医院 三甲
腓骨肌萎缩症是一种影响肢体运动以及感觉的遗传性周围神经病，比较罕见，通常在20岁之前发病，但是并不会影响寿命。
腓骨肌萎缩症好发于有家族史的人群，发病原因与基因突变有关，常见的突变基因为PMP22、MPZ、MFN2、GNB1等。典型症状为下肢远端无力、足下垂、弓形足、腓肠肌萎缩、感觉丧失等。该病以对
腓骨肌萎缩症的病因是什么
肖士鹏 主治医师
山东大学第二医院 三甲
腓骨肌萎缩症是基因问题引起的，与基因遗传有关。
本病好发于有家族史的人群，主要突变基因为PMP22、MPZ，GJB1。脱髓鞘型由常染色体显性遗传所致。轴突型由常染色体隐性遗传所致。其次，还可见于X染色体隐性遗传，突变基因为GJB1。若是父亲或母亲患病，则子女存在一定的患病几率。
本病会导致患者的运动
腓骨肌萎缩症如何就医
肖士鹏 主治医师
山东大学第二医院 三甲
频繁的出现走路扭脚、下肢无力等症状时需要及时就医，查找原因。
若患者有下肢远端感觉异常，如痛觉、温度觉、关节位置觉等感觉减弱或丧失时，需要立即就医。患者发现自己有弓形足和锤状趾畸形症状时也要立即就医。如果是致病基因携带者，有生育计划的女性需要在备孕前进行孕前咨询。
确诊腓骨肌萎缩症后日常过度劳累，注
腓骨肌萎缩症如何预防
肖士鹏 主治医师
山东大学第二医院 三甲
腓骨肌萎缩症可以通过基因筛查的方式进行预防。
腓骨肌萎缩症是因为基因突变引起的遗传性周围神经病，有家族史的人群在备孕前可以进行遗传咨询，明确病因及家系成员风险。有生育打算的夫妇可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术对胚胎细胞进行遗传学检查，明确胚胎没有遗传病后再将其移植到女性子宫内，使其继续生长发育，从而
腓骨肌萎缩症的治疗方法
汪洋 主治医师
山东大学第二医院 三甲
腓骨肌萎缩症的治疗方法包括一般治疗、中医理疗、药物治疗等。
1、一般治疗
患者应注意避免过度活动，并使用支具、轮椅减轻患肢负担，可以提高日常生活质量。
2、中医理疗
患者可配合进行局部按摩或针灸等理疗，可以改善肌肉组织血液循环，并增强肌肉理疗，有助于延缓疾病发展。
3、药物治疗
腓骨肌萎缩症属于遗传
腓骨肌萎缩症会引发哪些并发症？
童威 副主任医师
鹰潭市人民医院 三甲
腓骨肌萎缩是属于一种比较罕见的先天性遗传性疾病。患者会逐步的出现肌肉的无力、行动功能障碍以及感觉功能障碍等。由于部分的患者会出现四肢肌肉的萎缩，因此患者通常可以并发活动功能下降，有可能增加外伤、跌倒、摔跤以及骨折的风险。另外部分的患者还可以出现吞咽功能障碍，通常是由于吞咽肌的萎缩造成。所以患者容易并发误吸，从而导致肺炎。对于腓骨肌萎缩症的
