发布于 2025-01-02
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山东大学第二医院 关节外科
腓骨肌萎缩症是基因问题引起的,与基因遗传有关。
本病好发于有家族史的人群,主要突变基因为PMP22、MPZ,GJB1。脱髓鞘型由常染色体显性遗传所致。轴突型由常染色体隐性遗传所致。其次,还可见于X染色体隐性遗传,突变基因为GJB1。若是父亲或母亲患病,则子女存在一定的患病几率。
本病会导致患者的运动能力不如同龄人,跑步困难,通过注意日常生活管理,可以帮助延缓病情的发展。
中山大学附属第一医院
神经科
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神经内科