结节性硬化症是有什么病

来源：民福康 1.49万次浏览

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，临床症状多样。

皮脂腺瘤是结节性硬化症常见的皮肤表现，通常在出生后不久出现，呈针尖至粟粒大小的蜡样丘疹，可逐渐增大至豌豆大小，颜色为淡红色或红褐色，与皮肤平齐或略隆起，通常对称分布于面部。癫痫发作是结节性硬化症常见的神经系统症状，可发生在任何年龄，多在1-2岁内起病。患者会出现智力障碍，病情轻重不一。还可能出现肾脏肿瘤、心脏横纹肌瘤、视网膜错构瘤等。

结节性硬化症为常染色体显性遗传，患者的子女有50%的概率遗传该病。因此，遗传咨询对于患者及其家属非常重要。

阅读全文
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
了解疾病
错构瘤
错构瘤是指器官内正常组织在发育过程中出现错误的组合、排列，从而造成类瘤样畸形。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典

结节性硬化症的临床表现？
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
　　结节性硬化症的临床表现有很多，首先病人会有皮肤损害症状，一般会出目前口鼻三角区，而且在这个区域会发现一些皮脂腺瘤。其次就是结节性硬化症还会影响到人的神经系统，因此在发病时病人可能会有癫痫症状，也会造成智力减退，严重的情况下情绪会不太稳定，甚至还会偏瘫。
结节性硬化症药物治疗有哪些？
李顺兰 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
　　结节性硬化症的药物治疗有哪些？结节性硬化症在治疗的过程中，有各种各样的治疗方法，药物的治疗是其中的一项内容。结节性硬化症的药物，有针对性的中药系统辨证的施治，要求一对一的辨证施治，在这里不做推荐。西药的治疗有针对性的，对于结节硬化进行治疗，包括很多的药物内容，在这里不推荐，不介绍具体的药名，避免
结节性硬化症怎么回事？
徐志强 副主任医师
锦州市中心医院 三甲
　　结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经性皮肤病。主要的临床表现就是色素的缺失斑、皮脂的腺瘤以及反复发作的癫痫，还有不断减退的智力。正常情况下结节性硬化症的治疗主要采取药物治疗和手术治疗。一般先建议采取药物治疗，主要是一些控制癫痫的药物，如果经过药物治疗效果不满意，症状逐渐加重，考虑有占位性病变
什么是结节性硬化症？
吴娜 副主任医师
吉林市人民医院 三甲
　　结节性硬化症由基因突变造成，致病基因主要为TSC1和TSC2基因突变，80%病人都在此基因位点找到突变位点。结节硬化症属神经皮肤综合征，可累及全身多个系统，最多见症状为皮肤改变。90%结节硬化病人表现出癫痫发作，除失神发作外，几乎所有发作类型都可表现出，且结节硬化病人癫痫发作约1/3在一岁内，若
结节性硬化症怎么回事？
刘春宜 主治医师
襄阳市中心医院 三甲
　　?结节性硬化症又称为皮脂腺瘤。属于常染色体的显性遗传有家族病史，严重者可以在胎儿期发病，造成流产。早产或生后的不久死亡，一般多于学龄前发病，呈进行性加重。皮脂腺瘤为米粒至扁豆大小，鲜红或黄红色半球状小丘疹，多触及分布颜面，以鼻唇沟，两颊及额部为主。其中褐红伴毛腺扩张者为赤色配合呈斑块较硬者为硬结
什么是结节性硬化症？
张建波 副主任医师
牡丹江市妇幼保健院 三甲
　　结节性硬化症属于遗传性的皮肤病，正常是常染色体显性遗传造成的。主要表现是面部的血管纤维瘤、癫痫，还有智力的发育迟钝。正常有四种特征性的损害，首先是面部的血管纤维瘤，多数分布在鼻唇沟或者是鼻部两侧，一般是散在发生的，颜色可以是淡黄或者淡红色，伴随毛细血管扩张性的小丘疹。还有甲周纤维瘤，甲周表现出颜
结节性硬化症是什么？
胡筱 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
　　结节性硬化症，属于一种常染色体显性遗传病，它的主要症状就是皮脂的腺瘤、色素的缺失斑以及反复发作的癫痫，还有智力障碍。结节性硬化症的治疗，主要是经过药物治疗和手术治疗。正常情况下建议选择药物治疗，主要是可以使用一些抗癫痫的药物，对症治疗。如果经过药物治疗效果不满意，症状逐渐加重，或者是怀疑有占位性
结节性硬化症的症状？
胡筱 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
　　结节性硬化症的症状，主要包括色素的缺失斑、皮脂的腺瘤、癫痫的反复发作，以及逐渐减退的智力。如果发现有结节性硬化症，正常情况下，建议经过药物治疗来解决，可以经过一些抗癫痫的药物来进行对症治疗。如果癫痫反复发作，而且还有占位性病变，可以考虑手术治疗。结节性硬化症属于一种常染色体显性遗传病，正常情况下
结节性硬化症手术治疗方法？
陈志峰 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
　　结节性硬化症的手术治疗方法如下：1、综合评估结节性硬化症的病情，如明确引发癫痫的结节位置，可通过传统的开颅手术切除结节进行根治手术治疗；2、如通过常规检查无法确定引发癫痫的结节位置，可能需通过侵袭性方法将颅内电极埋藏至脑内，探测导致癫痫发作的结节，明确位置后可能需进行二次开颅切除手术；3、部分患
结节性硬化症的皮肤改变特征？
周武军 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
　　结节性硬化症可肉眼观察到皮肤改变，特征如下：1、由于面部纤维血管瘤的病理性改变，造成病人面部表现出针尖大小的粉红色凸出结节；2、婴幼儿病人或成年病人的四肢及躯干皮肤可能表现出树叶状、条索状或黄豆、绿豆大小的圆形白斑，也称色素脱失斑；3、病人腰部或腰骶部可能表现出鲨鱼皮斑改变，略高于正常皮肤，局部
结节性硬化症会出现癫痫吗？
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
结节性硬化症是常染色体的显性遗传性疾病，主要是侧脑室前角的结节出现过度增生的星形细胞，并且有钙化趋势。因此，影响大脑神经元细胞。抽搐和惊厥是突出症状，因此会有癫痫反复发作，大多数会在两岁之内发病，表现癫痫发作形式为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作，还有失张力发作，逐渐也会演变为部分性或者强制性阵挛的发作。
免费咨询