脑结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，临床症状多样，主要表现为皮肤症状、神经系统症状、眼部症状、肾脏病变、心脏病变等。
1.皮肤症状
皮脂腺瘤是最常见的皮肤表现，多为针尖至粟粒大小的淡红色皮疹，通常在出生后不久出现。
2.神经系统症状
癫痫发作是最常见的神经系统症状，可发生在任何年龄段。此外，还可能出现智力障碍、行为异常、语言障碍等。
3.眼部症状
视网膜错构瘤是脑结节性硬化症的常见眼部表现，可导致视力下降、视野缺损等。
4.肾脏病变
约90%的患者会出现肾脏病变，表现为肾囊肿、血管平滑肌脂肪瘤等。
5.心脏病变
约50%的患者会出现心脏病变，如心室横纹肌瘤等。
