结节性硬化症的主要症状包括皮肤症状、神经系统症状、肾脏病变、心脏病变、眼部病变等方面。
1.皮肤症状
皮脂腺瘤是结节性硬化症最常见的皮肤表现,通常在出生后数年内出现,表现为面部的淡红色或红褐色的丘疹,与皮肤平齐或略隆起,按压时可褪色。
2.神经系统症状
癫痫发作是结节性硬化症最常见的神经系统症状,可发生在任何年龄,多为婴儿痉挛、全面性强直阵挛发作或部分性发作。智能减退也是结节性硬化症常见的神经系统症状,多在儿童期出现。
3.肾脏病变
常表现为肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿和肾盂肾炎等。
4.心脏病变
可出现心室横纹肌瘤、心脏横纹肌瘤等。
5.眼部病变
视网膜错构瘤是结节性硬化症最常见的眼部病变,可导致视力下降、视野缺损等。