结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。
结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，影响多个器官系统，包括皮肤、脑、心脏、肾脏、肺和眼睛等，这种病是由TSC1或TSC2基因的突变引起的，这两个基因负责调控细胞生长和分裂。当这些基因发生突变时，会导致不受控制的细胞增殖，形成良性肿瘤或结节。
结节性硬化症的症状因人而异，取决于受影响的器官和肿瘤的位置及大小，常见的症状包括皮肤上的白色斑点、面部血管纤维瘤、癫痫发作、智力障碍、肾脏肿瘤和心脏肿瘤等。此外，患者还可能出现呼吸困难、视力问题等并发症。
目前，结节性硬化症无法治愈，但可以通过药物治疗、手术、物理治疗等方法来控制症状和管理并发症。早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
