结节性硬化症的症状主要包括皮肤症状、神经系统症状、眼部症状、肾脏病变等。
1.皮肤症状
面部血管纤维瘤是结节性硬化症最常见的皮肤表现，通常在出生后不久出现，表现为淡红色的丘疹，逐渐融合成不规则的斑块，颜色可变为深红色或棕色；鲨革样斑多在腰骶部，呈灰褐色或棕色，为卵圆形或多边形，境界清楚；甲周可见粉红色或褐色的纤维瘤。
2.神经系统症状
癫痫发作是结节性硬化症最常见的神经系统症状之一，可发生在任何年龄，多为全面性强直-阵挛发作或部分性发作；约70%的患者会出现智力障碍，轻重程度不一；患者可能会出现焦虑、抑郁、攻击行为等情绪问题。
3.眼部症状
视网膜错构瘤多为双侧、多发，呈黄白色或灰色，位于视网膜周边部；视神经胶质瘤可导致视力下降或失明。
4.肾脏病变
