结节性硬化症有什么症状
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个系统，临床症状多样，包括皮肤症状、神经系统症状、眼部症状和肾脏病变等。
一.皮肤症状
1.面部皮脂腺瘤
多在4-5岁时出现，对称分布于鼻翼两侧，呈蝶形分布的淡红色或红褐色丘疹，通常无自觉症状。
2.鲨革样斑
多在腰骶部出现，为淡色斑片，略高于皮肤，出生时或出生后不久即可出现。
3.甲床下纤维瘤
约85%的患者可出现甲床下纤维瘤，常为单个，质硬，呈褐色或黑色。
二.神经系统症状
1.癫痫发作
癫痫发作是结节性硬化症最常见的神经系统症状，多在儿童期发病，可表现为部分性发作或全面性发作。
2.智力障碍
约70%的患者会出现智力障碍，轻重程度不一。
3.行为异常
部分患者可出现注意力不集中、多动、冲动、攻击行为等。
三.眼部症状和肾脏病变
1.视网膜错构瘤
多在儿童期出现，为视网膜上的黄白色肿瘤结节，可导致视力下降、斜视等。
了解疾病
血尿
血尿一般是指患者离心沉淀的尿液中含有一定量的红细胞，可能是慢性肾小球肾炎、间质性肾炎、膀胱结石、肾结石、败血症、前列腺癌等疾病引起的。
了解详情
了解疾病
自测工具
行动指南
延展阅读
民福康 | 为用户打造的实用医典
脑胶质瘤是怎么形成的
顿志平 主任医师
山东大学第二医院 三甲
脑胶质瘤可能是因为遗传因素、电离辐射、病毒感染等原因形成的。
1、遗传因素
胶质瘤存在一定的遗传倾向，若患者存在神经纤维瘤病、结节性硬化症等疾病，容易使局部组织发生变异形成胶质瘤。
2、电离辐射
患者脑部组织长时间或者是频繁接触电离辐射，由于放射性物质损伤脑部细胞，会导致细胞变异形成胶质瘤。
3、病
脑瘤是怎样造成的
顿志平 主任医师
山东大学第二医院 三甲
脑瘤可能与电离辐射、脑部胚胎残余细胞分化、遗传等原因有关。
1、电离辐射
如果患者长时间受到电离辐射的刺激，可能会刺激脑细胞异常生长、恶化，进而形成脑瘤。
2、脑部胚胎残余细胞分化
如果胚胎时期脑部有残余的细胞或者组织等，可能会逐渐生长、分化，进而导致脑瘤的发生。
3、遗传
如果患者家族中有结节性硬
肾结节性硬化症是什么病
严肃 副主任医师
北京协和医院 三甲
肾结节性硬化症是常染色体显性遗传病，是由于患者体内特定基因失活或者是突变导致的肾脏细胞异常增生。
此疾病的发生与遗传因素有关，通常夫妻双方中一人确诊此疾病时，则子女的患病率可达到50%左右，由于特定基因功能异常，导致存在传导信号作用的激酶过度活化，使肾脏细胞新陈代谢速度加快出现增生现象，可形成良性错
肾错构瘤是什么
严肃 副主任医师
北京协和医院 三甲
肾错构瘤是指由异常增生的血管、平滑肌和脂肪组织构成的肾脏良性肿瘤。
肾错构瘤常是遗传、结节性硬化症等原因导致的，患者常出现腰部疼痛、腹部肿块和出血等症状。其属于常见的肾脏良性肿瘤，患者可通过一般治疗、手术治疗等方式进行处理。大部分患者经过积极治疗，通常预后较好。
肾错构瘤患者应定期排便，保持大便通畅
肾错构瘤是什么病需要治疗吗
严肃 副主任医师
北京协和医院 三甲
肾错构瘤指的是肾血管平滑肌脂肪瘤，是一种良性的肾脏肿瘤。
肾血管平滑肌脂肪瘤是平滑肌、脂肪以及异常血管等组成的，各种成分比例存在差异。该病的发生与遗传因素、基因突变等有关系。该病可以分为合并结节性硬化症、不结节性硬化症两种类型。
肾血管平滑肌脂肪瘤是否治疗与肿瘤大小、症状等有关。
肾血管平滑肌脂肪瘤
结节性硬化症怎么回事，怎么办
董华丽 主任医师
郑州市中医院 三甲
结节性硬化症可能是遗传因素、基因突变等原因引起的。
1、遗传因素
结节性硬化症具有一定的遗传倾向，并且以常染色体显性遗传为主。若存在此病家族史，通常自身的发病风险高于普通人。
2、基因突变
如果患者体内的特定基因突变失活，导致部分具有信号传导作用的激酶过度活跃，使细胞新陈代谢速度加快，造成异常增殖，
脑瘤是怎样造成的？
董华丽 主任医师
郑州市中医院 三甲
脑瘤可能与电离辐射、脑部胚胎残余细胞分化、遗传等原因有关。
1、电离辐射
如果患者长期受到电离辐射的刺激，可能会刺激脑细胞异常生长、恶化，进而形成脑瘤。
2、脑部胚胎残余细胞分化
如果胚胎时期脑部有残余的细胞或者组织等，可能会逐渐生长、分化，进而导致脑瘤的发生。
3、遗传
如果患者家族中有结节性硬化
心脏横纹肌瘤该如何预防？
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
预防心脏横纹肌瘤的方法有定期产检、积极治疗结节性硬化症、定期体检等。
1.定期产检
孕妇怀孕期间应该遵医嘱定期产检，如果在产检的过程中发现胎儿心脏发育异常，应该进行进一步确诊检查，并采取相应的治疗措施。
2.积极治疗结节性硬化症
结节性硬化症可诱发心脏横纹肌瘤，人体患有该疾病时，应该及时针对结节硬化
肾结节性硬化症是什么病
薄海 副主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
肾结节性硬化症是常染色体显性遗传病，是由于患者体内特定基因失活或者是突变导致的肾脏细胞异常增生。
此疾病的发生与遗传因素有关，通常夫妻双方中一人确诊此疾病时，则子女的患病率可达到50%左右，由于特定基因功能异常，导致存在传导信号作用的激酶过度活化，使肾脏细胞新陈代谢速度加快出现增生现象，可形成良性错
肾错构瘤是什么
薄海 副主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
肾错构瘤是指由异常增生的血管、平滑肌和脂肪组织构成的肾脏良性肿瘤。
肾错构瘤常是遗传、结节性硬化症等原因导致的，患者常出现腰部疼痛、腹部肿块和出血等症状。其属于常见的肾脏良性肿瘤，患者可通过一般治疗、手术治疗等方式进行处理。大部分患者经过积极治疗，通常预后较好。
肾错构瘤患者应定期排便，保持大便通畅
结节性硬化症会出现癫痫吗？
王岩 主任医师
洛阳市中心医院 三甲
结节性硬化症是常染色体的显性遗传性疾病，主要是侧脑室前角的结节出现过度增生的星形细胞，并且有钙化趋势。因此，影响大脑神经元细胞。抽搐和惊厥是突出症状，因此会有癫痫反复发作，大多数会在两岁之内发病，表现癫痫发作形式为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作，还有失张力发作，逐渐也会演变为部分性或者强制性阵挛的发作。
