腓骨肌萎缩症症状

来源：民福康

高嵩涛主任医师

河南省人民医院骨科

腓骨肌萎缩症的症状主要包括下肢肌肉无力、步态不稳、肌肉萎缩、足下垂与畸形等。

1.下肢肌肉无力

这是腓骨肌萎缩症的典型症状之一，表现为大腿和小腿肌肉无力，严重时可能导致行走困难甚至瘫痪。肌肉无力通常从远端开始，逐渐向上发展。

2.步态不稳

由于下肢肌肉无力和萎缩，患者的步态可能变得不稳，站立和行走时容易摇晃不定。这不仅影响患者的行走能力，还可能增加摔倒的风险。

3.肌肉萎缩

随着病情的发展，患者的肌肉会逐渐萎缩，特别是下肢肌肉。萎缩的肌肉可能呈现“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形，严重影响患者的外观和日常生活。

4.足下垂与畸形

腓骨肌萎缩症还可能导致足下垂和足部畸形，如马蹄内翻足等。这些畸形不仅影响患者的行走能力，还可能引发疼痛和其他并发症。

疼痛是一种令人不快的感觉和情绪上的感受，伴有实质上的或潜在的组织损伤，它是一种主观感受。

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腓骨肌萎缩症是什么病？

陶松年主任医师

江苏省人民医院三甲

腓骨肌萎缩症是一种遗传性运动感觉神经病，一般是基因突变引起，其可以分为I型脱髓鞘型和II型轴突型，患者通常会出现四肢远端呈进行性加重的肌无力以及萎缩等症状，并且还伴有局部感觉障碍的情况。对于腓骨肌萎缩症患儿，多采取对症治疗和支持治疗，如果伴有足部畸形的情况，可以穿矫形鞋进行治疗。患儿日常还需要坚持进

什么是腓骨肌萎缩症

曲弋副主任医师

北京中医药大学东直门医院三甲

腓骨肌萎缩症属于遗传性周围神经病，是指肢体呈缓慢进展性远端无力与肌肉萎缩。大多数患者在20岁之前发病，好发于儿童与青少年和有家族史的人群。腓骨肌萎缩症可分为X连锁隐性遗传、脱髓鞘型、轴突型，通常与PMP22、MFN2、MPZ等基因突变有关，患者会出现小腿感觉无力、脚踝容易扭伤、腓肠肌萎缩、弓形足等

腓骨肌萎缩症的症状？

丁明胜副主任医师

淮安市第二人民医院三甲

腓骨肌萎缩症，也称为遗传性运动感觉神经病，是一种与遗传相关的周围神经损伤。大多数临床患者从下肢远端开始，表现为下肢远端肌肉无力和萎缩，并从远端向近端逐渐发展。肌肉萎缩、虚弱、感觉丧失和肢体畸形，如高弓足和下垂足，可能会逐渐出现。因此，其临床症状也容易出现扭伤和跑不快。正常情况下，大腿肌肉萎缩不超过大

腓骨肌萎缩症怎么办？

李峰副主任医师

山东大学齐鲁医院三甲

目前对此病采取对症治疗，对于疾病引起足下垂、畸形者，可穿矫形鞋；患者还应积极配合医生进行康复训练，但避免过度劳累。卧床休息时，应经常按摩、热敷下肢，促进局部血液循环，避免病情加重。

腓骨肌萎缩症的病因是什么

方加虎主任医师

江苏省人民医院三甲

腓骨肌萎缩症是基因问题引起的，与基因遗传有关。本病好发于有家族史的人群，主要突变基因为PMP22、MPZ，GJB1。脱髓鞘型由常染色体显性遗传所致。轴突型由常染色体隐性遗传所致。其次，还可见于X染色体隐性遗传，突变基因为GJB1。若是父亲或母亲患病，则子女存在一定的患病几率。本病会导致患者的运动

腓骨肌萎缩症如何治疗

梁保华副主任医师

首都医科大学宣武医院三甲

腓骨肌萎缩症患者需要进行一般治疗、手术治疗、药物治疗等。 1、一般治疗患者要注意保持充分的休息，避免过度劳累，防止加重肌肉组织损伤。平时可适当进行康复训练，延缓肌肉萎缩问题。 2、手术治疗如果患者病情严重，需要就医进行手术治疗，通过手术方式矫正骨骼畸形问题，平衡足踝肌力。 3、药物治疗患者手术

什么是腓骨肌萎缩症

方加虎主任医师

江苏省人民医院三甲

腓骨肌萎缩症是一种影响肢体运动以及感觉的遗传性周围神经病，比较罕见，通常在20岁之前发病，但是并不会影响寿命。腓骨肌萎缩症好发于有家族史的人群，发病原因与基因突变有关，常见的突变基因为PMP22、MPZ、MFN2、GNB1等。典型症状为下肢远端无力、足下垂、弓形足、腓肠肌萎缩、感觉丧失等。该病以对

腓骨肌萎缩症如何诊断

方加虎主任医师

江苏省人民医院三甲

通过体格检查、肌电图检查、周围神经活检、基因检测等方式可以诊断腓骨肌萎缩症。 1、体格检查医生通过体格检查可以发现患者存在肌力下降、肢体远端肌肉萎缩、弓形足等情况。通过触诊，可以判断患者是否有肢体远端感觉减退或缺失的情况，可以对病情做初步诊断。 2、肌电图检查若显示两型均有运动单位电位波幅下降，

腓骨肌萎缩症如何就医

方加虎主任医师

江苏省人民医院三甲

频繁的出现走路扭脚、下肢无力等症状时需要及时就医，查找原因。若患者有下肢远端感觉异常，如痛觉、温度觉、关节位置觉等感觉减弱或丧失时，需要立即就医。患者发现自己有弓形足和锤状趾畸形症状时也要立即就医。如果是致病基因携带者，有生育计划的女性需要在备孕前进行孕前咨询。确诊腓骨肌萎缩症后日常过度劳累，注

腓骨肌萎缩症的治疗方法

方加虎主任医师

江苏省人民医院三甲

腓骨肌萎缩症的治疗方式有对症治疗、药物治疗、手术治疗等。 1、对症治疗日常应避免寒冷刺激和过度劳累，可以穿着矫正鞋纠正足下垂的现象。通过针灸、理疗肌肉和跟腱锻炼，可以增强其伸缩功能。 2、药物治疗维生素类药物可以促进病变神经纤维再生，常用的药物有维生素B1、维生素B2、维生素B6、甲钴胺等。 3

腓骨肌萎缩症会引发哪些并发症？

童威副主任医师

鹰潭市人民医院三甲

腓骨肌萎缩是属于一种比较罕见的先天性遗传性疾病。患者会逐步的出现肌肉的无力、行动功能障碍以及感觉功能障碍等。由于部分的患者会出现四肢肌肉的萎缩，因此患者通常可以并发活动功能下降，有可能增加外伤、跌倒、摔跤以及骨折的风险。另外部分的患者还可以出现吞咽功能障碍，通常是由于吞咽肌的萎缩造成。所以患者容易并发误吸，从而导致肺炎。对于腓骨肌萎缩症的

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