小儿腓骨肌萎缩症是一种常见的遗传性周围神经病。
小儿腓骨肌萎缩症是一组遗传性运动感觉性周围神经病。其特点为儿童或青少年期发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，多数患者有家族史。其遗传模式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和线粒体遗传。
患者通常表现为四肢远端进行性的肌无力和萎缩，症状从脚开始，逐渐发展至大腿下1/3处，形成典型的“鹤腿”症状。同时，双手及前臂也受到类似影响，精细动作如扣纽扣、写字、系鞋带等可能受影响。此外，患者还可能出现感觉障碍，如麻木、触感减退或疼痛。
目前，对于小儿腓骨肌萎缩症尚无特效治疗方法，主要采取对症治疗，如物理矫正、手术矫形、穿矫形鞋等。同时，遗传咨询和基因检测可以帮助预测后代患病风险，为患者家庭提供合理的生育决策依据。
