先天性成骨不全症，也被称为脆骨病，是一种遗传性疾病，对患者的骨骼系统造成显著影响。
此病症的主要原因是基因突变，导致患者体内的胶原蛋白合成出现异常。胶原蛋白是构成骨骼、韧带和皮肤等结缔组织的重要成分，其合成障碍会使骨骼变得脆弱易碎，容易反复发生骨折，即便是轻微的碰撞或日常活动都可能引发骨折。
除了骨骼脆弱这一主要症状外，先天性成骨不全症患者还可能出现一系列其他症状，如蓝巩膜、牙齿发育不良、听力下降、关节松弛、肌肉张力降低以及生长迟缓等。这些症状会给患者的生活带来极大的困扰，可能导致行动不便、长期疼痛、骨骼畸形等问题，严重影响生活质量。
针对先天性成骨不全症，治疗方法包括药物治疗、物理疗法、手术治疗以及康复训练等。患者应遵循医生的建议，选择合适的治疗方案，并积极进行康复训练，以提高生活质量。同时，社会各界也应给予患者更多的理解和关爱，帮助他们更好地融入社会。
