结节性硬化症是由多种因素导致的疾病,主要原因包括遗传因素、基因突变等。
1.遗传因素
结节性硬化症属于常染色体显性遗传病,相关基因突变在发病中起着关键作用。这意味着,如果父母中有一方携带致病基因,子女有50%的概率会遗传此病。
2.基因突变
一些散发病例的患者,其家族中没有相关病史,疾病可能是由自身基因突变引起的。
此外,其他因素,如神经胶质异常、血管病变、细胞信号通路异常(如mTOR信号通路过度激活)以及环境因素(如某些病毒感染、化学物质等)也可能对结节性硬化症的发病产生影响。
结节性硬化症是由多种因素导致的疾病,主要原因包括遗传因素、基因突变等。
1.遗传因素
结节性硬化症属于常染色体显性遗传病,相关基因突变在发病中起着关键作用。这意味着,如果父母中有一方携带致病基因,子女有50%的概率会遗传此病。
2.基因突变
一些散发病例的患者,其家族中没有相关病史,疾病可能是由自身基因突变引起的。
此外,其他因素,如神经胶质异常、血管病变、细胞信号通路异常(如mTOR信号通路过度激活)以及环境因素(如某些病毒感染、化学物质等)也可能对结节性硬化症的发病产生影响。