成骨不全症有哪些症状

成骨不全症的症状通常包括骨折易发、骨骼畸形、蓝色巩膜、关节松弛、听力问题、皮肤和牙齿问题等。

1、骨折易发

成骨不全症的主要特点是骨骼脆弱，容易发生骨折。患者即使在轻微的碰撞或跌倒时，也可能骨折，特别是长骨、肋骨和脊柱。

2、骨骼畸形

随着年龄增长，成骨不全症患者的骨骼可能出现畸形。常见的表现有骨骼弯曲、脊柱侧弯等，尤其是长时间未得到有效治疗时，畸形更加明显。

3、蓝色巩膜

患者的眼白（巩膜）可能呈现蓝色或紫色，这是由于眼部结缔组织薄弱所致。此症状常伴随骨折和骨骼畸形出现。

4、关节松弛

关节的韧带和结缔组织较弱，导致关节松弛或过度活动。这可能影响运动能力，增加关节损伤的风险。

5、听力问题

有些成骨不全症患者会出现听力减退或耳鸣的情况，部分原因是内耳的结构受到影响。

6、皮肤和牙齿问题

皮肤的结缔组织也可能较弱，导致皮肤易瘀伤或瘢痕。牙齿方面，患者可能有较多的蛀牙和牙齿脱落现象。

成骨不全症是遗传性疾病，一旦发现以上症状，应尽早就医，进行基因检测和骨密度评估。及时干预可以有效预防骨折和其他并发症的发生，提高生活质量。