先天性成骨不全症症状

先天性成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病，主要症状包括骨骼脆弱、蓝色巩膜、听力问题、牙齿问题、身高矮小、关节松弛等。

1.骨骼脆弱

患者的骨骼非常脆弱，容易骨折。即使是轻微的碰撞或跌倒，也可能导致骨折。骨折可能发生在长骨、肋骨、骨盆等部位。

2.蓝色巩膜

患者的巩膜（眼白部分）呈蓝色，主要与巩膜较薄，下面的血管和组织透过巩膜呈现出来有关。

3.听力问题

部分患者可能会出现听力损失，可能是由于耳内的镫骨固定不良或听小骨畸形导致的。

4.牙齿问题

牙齿可能发育不良，容易脱落。

5.身高矮小

由于骨骼发育异常，患者可能会出现身高矮小的情况。

6.关节松弛

关节过度松弛，活动范围过大，可能导致关节不稳定和容易脱位。

先天性成骨不全症是一种严重的疾病，需要综合治疗和长期管理。患者和家属应该积极配合医生的治疗，同时关注患者的心理健康，给予支持和鼓励。早期诊断和治疗可以提高患者的生活质量，减少并发症的发生。